SNRPN(소핵 리보핵산단백질 폴리펩티드 N) 결실
프라더-윌리 증후군(PWS)과 엔젤만 증후군(AS)이라는 두 가지 뚜렷한 증후군 관련된 유전적 이상입니다.
PWS와 AS는 염색체 15q11-13의 동일한 영역에서 결실이나 돌연변이로 인해 발생하며 SNRPN은 이 영역 내의 핵심 유전자 중 하나입니다. FISH(Fluorescent in situ hybridization)는 SNRPN 결실을 식별하고 이러한 증후군의 존재를 확인하는 데 사용되는 진단 테스트 중 하나입니다.
FISH가 사용되는 방법에 대한 설명과 함께 Prader-Willi 및 Angelman 증후군의 맥락에서 SNRPN 정보입니다.
프라더윌리 증후군(PWS)
PWS의 경우 개인은 염색체 15q11-13의 부계 복사본에 결실 또는 이상이 있습니다.
이 영역에는 정상적인 발달에 중요한 SNRPN을 포함한 여러 유전자가 포함되어 있습니다.
또한, PWS는 신생아 저긴장성 저긴장증(낮은 근육긴장도), 유아기 수유 곤란, 나중에는 과다증(비만으로 이어지는 과도한 식욕), 지적 장애, 행동 문제 등의 증상을 특징으로 합니다.
FISH는 형광 프로브를 사용하여 특정 DNA 서열에 결합하는 분자 유전 기술입니다.
PWS의 맥락에서 FISH는 부계 염색체 15번의 결실을 탐지하는 데 사용될 수 있습니다.
엔젤만 증후군(AS)
엔젤만 증후군의 경우 모계 염색체 15q11-13에 결실이나 이상이 있습니다.
이는 PWS와 동일한 영역에 영향을 미치지만 각인된 유전자의 손실로 인해 다른 임상 특징이 발생합니다.
AS는 발달 지연, 심각한 지적 장애, 발작, 특유의 행복하고 흥분되는 태도가 특징입니다.
PWS와 마찬가지로 FISH 테스트를 사용하여 AS 환자의 모체 15번 염색체 결손을 확인할 수 있습니다.
FISH 테스트
FISH는 관심 영역에 특이적으로 형광 표지된 DNA 프로브를 사용하는 세포유전학 기술입니다.
이 프로브는 염색체의 상보적인 서열에 결합하도록 설계되었습니다.
환자의 염색체에 이러한 탐침이 있는지 여부를 조사함으로써 유전학자는 결실이 발생했는지 여부를 판단할 수 있습니다.
의사가 환자의 증상을 토대로 이러한 증후군 중 하나를 의심하는 경우 염색체 영역 15q11-13을 검사하기 위해 FISH 검사를 지시할 수 있습니다.
FISH는 SNRPN 결손 및 이러한 증후군을 진단하는 데 유용한 도구이지만 일부 개인은 다음과 같은 비정형 유전적 변형을 가질 수 있으므로 DNA 메틸화 분석 및 염색체 마이크로어레이와 같은 보다 진보된 유전자 검사를 포괄적인 평가에 사용할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
정확한 진단을 위해서는 추가 검사가 필요합니다.
이러한 증후군을 진단하는 것은 영향을 받은 개인과 그 가족에게 유전 정보를 제공하는 데 중요합니다.
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