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진단검사의학과/분자유전학18

PCR Analysis - IC (Cy5) Negative Signal Multiplex PCR Analysis 다중 PCR 분석 다중 PCR은 단일 반응에서 여러 표적 서열을 동시에 증폭시키는 것을 포함합니다. PCR(중합효소 연쇄 반응) 분석에서는 다양한 형광 염료를 사용하여 DNA 프로브나 프라이머를 라벨링하는 경우가 많으며, 이를 통해 연구자와 user는 특정 DNA 서열의 증폭을 모니터링할 수 있습니다. FAM(플루오레세인)과 JOE(2',7'-디메톡시-4',5'-디클로로-6-카르복시플루오레세인)는 모두 녹색 형광 염료입니다. VIC(4,7,2',4',5'-헥사클로로-2-카르복시플루오레세인)는 노란색 형광 염료입니다. 노란색 스펙트럼의 빛을 방출합니다. HEX(헥사클로로-6-카르복시플루오레세인)는 FAM과 유사한 또 다른 녹색 형광 염료입니다. 이들 염료는 다양한 .. 2023. 11. 30.

알파 베타 감마 델타 코로나 : Coronaviridae 코로나바이러스는 크고 외피가 있는 포지티브 센스 단일 가닥 RNA 게놈을 가진 바이러스 계열입니다. 이 과는 알파코로나바이러스, 베타코로나바이러스, 감마코로나바이러스, 델타코로나바이러스의 4개 속으로 나뉩니다. 알파코로나바이러스 게놈구조: 단일 가닥, 포지티브 센스 RNA. 숙주 범위: 주로 인간, 박쥐 및 기타 동물을 포함한 포유류를 감염시킵니다. 인간 코로나바이러스의 예: HCoV-229E, HCoV-NL63. 임상적 영향: 보통 감기와 같은 가벼운 호흡기 감염과 관련이 있는 경우가 많습니다. 게놈 구조: HCoV-229E는 단일 가닥의 양성 센스 RNA 게놈을 가지고 있습니다. 알파코로나바이러스로 분류됩니다. 전파: 다른 코로나바이러스와 마찬가지로 HCoV-229E는 주로 감염된 사람이 말하거나 기.. 2023. 11. 29.

코로나 ORF1ab(Open Reading Frame 1ab) 및 E(Envelope) 유전자 ORF1ab(Open Reading Frame 1ab) 및 E(Envelope) 유전자는 바이러스 감염 감지를 위한 중합효소 연쇄 반응(PCR) 분석과 같은 분자 진단 테스트에서 종종 표적으로 삼는 두 가지 핵심 유전자입니다. 이 유전자는 특히 코로나19를 담당하는 바이러스인 SARS-CoV-2와 관련이 있습니다. ORF1ab(RdRp) 유전자 표적 유전자 정보: Taget ORF1ab(RdRp) ORF1ab는 Open Reading Frame 1ab를 의미하고, RdRp는 RNA-dependent RNA Polymerase를 의미합니다. ORF1ab 유전자는 RNA 의존성 RNA 중합효소를 비롯한 다양한 비구조 단백질로 절단되는 다단백질을 암호화합니다. 긍정적인 결과: ORF1ab(RdRp) 유전자에 .. 2023. 11. 27.

IGH-MYC : IGH (Immunoglobulin Heavy Chain) 유전자와 MYC 온코진(MYC oncogene) IGH-MYC IGH(면역글로불린 중쇄) 유전자와 MYC 종양유전자의 융합을 포함하는 유전적 이상입니다. 이러한 융합은 특정 유형의 B세포 림프종, 특히 버킷 림프종 및 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL)의 하위 유형과 일반적으로 관련됩니다. 버킷 림프종 IGH-MYC 융합은 매우 공격적이고 빠르게 성장하는 비호지킨 림프종 형태인 버킷 림프종의 특징적인 유전적 변형입니다. 이는 세포 성장과 분열을 조절하는 전사 인자인 MYC 유전자의 과발현으로 이어집니다. 버킷 림프종에서 이 유전적 결함은 질병의 발달과 진행에 중심적인 역할을 합니다. 미만 거대 B세포 림프종(DLBCL) IGH-MYC 융합은 버킷 림프종과 더 일반적으로 연관되어 있지만 DLBCL 사례의 하위 유형에서도 발견될 수 있습니다. 이러한 .. 2023. 11. 2.

신경병 CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A) CMT1A(샤르코-마리-투스병 1A형)는 샤르코-마리-투스병(CMT)에 속하는 유전성 신경 장애입니다. CMT는 뇌와 척수, 근육과 사지의 감각 수용체 사이에 신호를 전달하는 역할을 하는 말초 신경의 손상을 특징으로 하는 유전성 말초 신경병증입니다. CMT1A는 CMT의 가장 일반적인 유형 중 하나입니다. CMT1A의 주요 유전적 원인은 PMP22(말초 미엘린 단백질 22) 유전자의 중복입니다. 신경 섬유를 둘러싸고 보호하는 절연 물질인 미엘린의 구성 요소인 PMP22 단백질의 생성으로 이어집니다. CMT1A 환자의 경우 PMP22 단백질의 과잉 생산은 미엘린의 정상적인 기능을 방해하여 진행성 신경 손상과 다양한 증상을 유발합니다. 사지, 특히 다리와 발의 근육 약화 균형과 조정이 어렵습니다. 사지의 감.. 2023. 10. 23.

유전질환 MYH9 (Myosin Heavy Chain 9) MYH9(미오신 중쇄 9)는 비근육 미오신 IIA라는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. MYH9 유전자의 돌연변이는 MYH9 관련 장애 또는 MYH9-RD로 알려진 희귀 유전 질환과 관련이 있습니다. 이러한 장애는 존재하는 특정 임상 특징에 따라 때때로 메이-헤글린 이상, 세바스찬 증후군, 페히트너 증후군, 엡스타인 증후군이라고도 합니다. (May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome) 임상 특징 MYH9 관련 장애는 대혈소판감소증(혈소판 수가 적고 비정상적으로 큰 혈소판), 출혈 경향, 다양한 신장 및 청력 장애를 포함한 다양한 증상이 특징입니다. MYH9 관련 장애가 있는 개인은 백혈구에 백혈구 봉입체.. 2023. 10. 14.

치매도 혈액검사로? : 아밀로이드-β(OAβ) 올리고머화된 아밀로이드-β(OAβ) 테스트는 알츠하이머병 및 관련 치매와 관련하여 사용되는 진단 도구입니다. 이는 개인의 뇌척수액(CSF) 또는 혈액에서 올리고머화된 형태의 아밀로이드-베타(Aβ) 펩타이드 수준을 검출하고 측정하도록 설계되었습니다. 아밀로이드 베타(Aβ) 아밀로이드 베타는 알츠하이머병 발병에 중심적인 역할을 하는 단백질입니다. Aβ는 뇌에서 생기는 단백질로, 주로 신경세포간의 연결을 형성하는 시냅스에서 생산됩니다. 일반적으로 이러한 단백질은 정상적인 뇌 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 그러나 알츠하이머 병 환자에서는 Aβ가 비정상적으로 축적되어 뇌 세포 사이에 비어 있는 영역을 만들며, 이것이 뇌 세포의 손상과 기능 손실을 야기할 수 있습니다. 이는 뇌에서 자연적으로 생성되지만.. 2023. 10. 8.

멘케스 증후군 : Menkes syndrome - ATPase 1(ATP7A ATP7A라고도 하는 ATPase 1은 P형 ATPase 계열에 속하는 단백질입니다. 이 효소 군은 아데노신 삼인산(ATP)의 가수분해에서 파생된 에너지를 사용하여 세포막을 가로질러 다양한 이온을 능동적으로 수송하는 역할을 합니다. 특히 ATP7A는 세포막을 가로질러 구리 이온을 수송하는 데 관여합니다. ATP7A 단백질은 X 염색체에 위치한 ATP7A 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 앞서 언급한 바와 같이 구리 결핍과 다양한 신경학적 및 신체적 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 멘케스병으로 이어질 수 있습니다. ATP7A(구리 수송)의 기능 ATP7A의 주요 역할은 세포의 세포질에서 구리 의존 효소와 단백질이 있는 다양한 세포 구획으로 구리를 수송하는 것입니다. 구리는 에너지 .. 2023. 7. 26.

뼈 건강 - 골형성부전증 : Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1 및 COL1A2, 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome = EDS) COL1A1 및 COL1A2 유전자는 모두 뼈, 피부, 힘줄 및 인대를 비롯한 다양한 조직의 세포외 매트릭스에서 가장 풍부한 단백질인 콜라겐 I형과 관련이 있습니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 콜라겐 생성 및 기능과 관련된 다양한 유전적 장애를 유발할 수 있습니다. 돌연변이에 대한 유전자 검사에는 이러한 유전자의 변화를 확인하기 위해 DNA를 분석하는 것이 포함됩니다. OI 또는 EDS 진단을 확인하고 영향을 받는 개인과 그 가족에게 정확한 유전 상담을 제공하는 데 필수적일 수 있습니다. COL1A1 Gene and Mutations : COL1A1 유전자 및 돌연변이 COL1A1 유전자는 17번 염색체에 위치하며 콜라겐 I형의 pro-alpha1 사슬을 생성하는 과정을 제공합니다. 이 유전자의 돌연변이.. 2023. 7. 25.

Spinocerebellar ataxias (SCA) 1~10 - 유전성 신경퇴행 장애 Spinocerebellar ataxias (SCA) 조정 및 균형의 점진적인 손상을 특징으로 하는 유전성 신경 퇴행성 장애 그룹입니다. SCA의 각 하위 유형은 특정 유전적 돌연변이와 연관되어 뚜렷한 임상 프로필과 질병 진행을 초래합니다. SCA의 특징적인 증상은 협응되지 않은 움직임과 보행 이상을 나타내는 운동실조증입니다. 다른 일반적인 증상으로는 구음 장애(말하기 어려움), 안구진탕(불수의적 안구 운동), 미세한 운동 능력 손상, 근육 약화 등이 있습니다. 증상의 중증도 및 특정 조합은 개인과 SCA 하위 유형에 따라 다를 수 있습니다. 발병 연령은 매우 다양할 수 있습니다. 일부 아형은 아동기 또는 청소년기에 나타나며(조기 발병 SCA), 다른 아형은 성인기에 나타날 수 있습니다(후기 발병 SCA.. 2023. 6. 29.

골수이형성증후군(MDS), 만성 림프구성 백혈병(CLL) - SF3B1 SF3B1 유전자의 돌연변이는 골수이형성 증후군(MDS) 및 만성 림프구성 백혈병(CLL)과 같은 특정 유형의 암을 포함한 다양한 질병과 관련이 있습니다. 드물게 포도막 흑색종 및 유방암과 같은 다른 암에서도 발견됩니다. 또한 SF3B1(Splicing Factor 3b Subunit 1)은 pre-mRNA에서 비암호화 서열(인트론)을 제거하고 코딩 서열(엑손)을 결합하는 과정인 RNA 스플라이싱에 중요한 역할을 하는 유전자입니다. (성숙한 mRNA를 형성합니다) MDS 및 CLL에서의 SF3B1 돌연변이 MDS에서 SF3B1 돌연변이는 적혈구 전구체에 비정상적인 철 축적을 특징으로 하는 MDS의 유형인 철적아세포 환자에서 주로 발견됩니다. SF3B1 돌연변이는 MDS 환자의 유리한 예후와 관련이 있는 .. 2023. 6. 24.

모야모야병 - RNF213 R4810K : 유전자와 돌연변이 모야모야병 모야모야병은 뇌혈관에 영향을 미치는 드문 뇌혈관 장애로, 뇌혈관이 좁아지고 연약하고 비정상적인 혈관이 발달합니다. RNF213 유전자의 R4810K 돌연변이는 모야모야병의 주요 유전적 위험 인자로 확인되었습니다. R4810K 돌연변이를 가진 모든 개인이 모야모야병에 걸리는 것은 아니며 돌연변이와 상태의 발달 사이의 정확한 관계는 아직 연구 중입니다. 모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관의 점진적인 협착으로 이어질 수 있으며, 이는 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 심한 경우 출혈과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 뇌의 혈관을 시각화할 수 있는 혈관 조영술과 같은 의료 영상 기술을 통해 진단됩니다. 모야모야병 치료에는 종종 영향을 받는 뇌 부위로의 혈류를 개선하기 위.. 2023. 6. 23.

carbapenemase gene PCR - 항생제내성 박테리아에 carbapenemase 유전자가 존재하면 carbapenem 항생제를 가수분해하고 비활성화할 수 있는 carbapenemase 효소가 생성됩니다. 이 효소 활동은 카바페넴에 대한 저항성을 부여하여 이러한 박테리아로 인한 감염을 치료하는 데 효과가 없게 만듭니다. carbapenemase gene PCR 카바페넴분해효소 효소는 베타-락타마아제의 일종으로, 카바페넴을 비롯한 많은 항생제에 존재하는 베타-락탐 고리 구조를 분해할 수 있는 효소입니다. 카바페넴은 사용 가능한 가장 강력한 항생제 중 하나로 간주되며 종종 다제내성 박테리아로 인한 심각한 감염에 대한 최후의 치료제로 사용됩니다. Carbapenemase 유전자는 플라스미드, 트랜스포손 및 인테그론과 같은 이동성 유전 요소를 통해 다른 박.. 2023. 6. 22.

Next-Generation Sequencing NGS - 임상병리사 NGS에 대해서 NGS란, Next-Generation Sequencing의 약자로, 다음 세대 시퀀싱 기술을 의미합니다. 이 기술은 DNA 분석 방법 중 하나로, 고속의 염기서열 분석을 가능하게 하여 대규모 염기서열 데이터를 생성할 수 있습니다. 이를 활용하면, 유전체 분석, 변이 검출, 폐기물 관리, 의료진단 등 다양한 분야에서 활용되고 있습니다. 상업적으로 이용 가능한 여러 NGS 플랫폼이 있으며 각각 고유한 시퀀싱 화학 및 워크플로우가 있습니다. 일부 인기 있는 플랫폼에는 Illumina(예: HiSeq, NovaSeq), Ion Torrent(Thermo Fisher Scientific), PacBio(Pacific Biosciences) 및 Oxford Nanopore Technologies가.. 2023. 6. 21.

"CT value" : RT-PCR(reverse transcription polymerase chain reaction) 역 PCR에서 CT 값은 RNA 템플릿에서 생성된 cDNA(complementary DNA) 증폭 과정에서 형광 신호가 미리 정해진 임계값을 넘는 사이클 수를 나타냅니다. RT-PCR은 일반적으로 PCR 증폭 전에 RNA 분자를 상보적인 DNA로 변환하여 유전자 발현 수준을 검출하고 정량화하는 데 사용됩니다. 역 PCR에서 CT 값을 결정하는 방법은 다음과 같습니다. 역전사(Reverse Transcription) 역 PCR의 첫 번째 단계에서는 역전사 효소라는 효소를 사용하여 RNA를 상보적 DNA(cDNA)로 변환합니다. 이 과정을 역전사라고 합니다. 역전사 효소는 RNA를 주형으로 사용하고 표적 RNA 분자에 특이적인 프라이머를 사용하여 단일 가닥 cDNA를 합성합니다. PCR 증폭 cDNA가 생성.. 2023. 6. 20.

"CT value" - PCR (Polymerase Chain Reaction) 분자 유전 PCR(Polymerase Chain Reaction)에서 용어 "CT 값"은 Cycle Threshold 값을 나타냅니다. CT 값은 증폭된 DNA에서 방출되는 형광 신호가 미리 정해진 임계값 수준을 넘는 사이클 수를 나타냅니다. PCR 반응 중에 DNA 템플릿은 변성, 어닐링 및 확장 주기를 거칩니다. CT 값은 PCR 산물의 축적에 의해 생성된 형광 신호가 배경 잡음 이상으로 감지 가능한 수준에 도달하는 증폭 주기에 해당합니다. 이것은 종종 샘플에서 표적 DNA의 초기 양을 측정하는 데 사용됩니다. CT 값은 일반적으로 정량적 PCR(qPCR) 또는 실시간 PCR 분석에서 샘플 내 특정 DNA 표적의 상대적 존재비 또는 농도를 결정하는 데 사용됩니다. 표적 DNA의 CT 값을 참조 또는 .. 2023. 6. 19.

Human Papillomavirus (HPV) : High-risk HPV, Low-risk HPV 인유두종 바이러스(HPV)는 150개 이상의 바이러스 그룹입니다. HPV는 150개 이상의 바이러스 그룹인 Human Papillomavirus의 약자입니다. 일부 변종은 손과 발을 포함하여 신체의 다른 부분에 사마귀를 일으킬 수 있는 반면, 다른 변종은 성적으로 전염되어 생식기 사마귀 또는 특정 유형의 암을 유발할 수 있습니다. HPV는 매우 흔한 성병이며 대부분의 성생활을 하는 사람들은 삶의 어느 시점에서 적어도 한 가지 유형의 HPV에 감염됩니다. 대부분의 경우 HPV 감염은 건강 문제를 일으키지 않고 저절로 사라지지만 경우에 따라 생식기 사마귀를 일으키거나 자궁경부암, 항문암 또는 기타 유형의 암으로 진행될 수 있습니다. 일부 HPV 변종은 암을 유발할 수 있습니다. 실제로 특정 유형의 HPV는 .. 2023. 3. 16.

HSV type-1, type-2 : 단순헤르페스바이러스 SHSV 단순포진 바이러스(HSV)는 인간에게 다양한 질병을 일으킬 수 있는 바이러스 그룹입니다. 단순 헤르페스 바이러스에는 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)의 두 가지 유형이 있습니다. HSV-1은 주로 구강 헤르페스와 관련이 있으며 입술에 구순 포진이나 열성 수포를 유발합니다. 또는 입 주위. 그러나 구강-성기 접촉을 통해 전염되면 생식기 헤르페스를 유발할 수도 있습니다. 구강 헤르페스의 증상으로는 입 주변이 따끔거리거나 타는 듯한 느낌이 들며 작고 고통스러운 수포가 나타납니다. 물집은 일반적으로 파열되어 딱지를 형성하며 결국 1~2주 내에 치유됩니다. HSV-1은 또한 각막 흉터 및 시력 상실로 이어질 수 있는 안구 감염인 각막염을 일으킬 수 있습니다. HSV-2는 주로 생식기 포진과 관련이 있으며, 이.. 2023. 3. 4.

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