영유아1 멘케스 증후군 : Menkes syndrome - ATPase 1(ATP7A ATP7A라고도 하는 ATPase 1은 P형 ATPase 계열에 속하는 단백질입니다. 이 효소 군은 아데노신 삼인산(ATP)의 가수분해에서 파생된 에너지를 사용하여 세포막을 가로질러 다양한 이온을 능동적으로 수송하는 역할을 합니다. 특히 ATP7A는 세포막을 가로질러 구리 이온을 수송하는 데 관여합니다. ATP7A 단백질은 X 염색체에 위치한 ATP7A 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 앞서 언급한 바와 같이 구리 결핍과 다양한 신경학적 및 신체적 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 멘케스병으로 이어질 수 있습니다. ATP7A(구리 수송)의 기능ATP7A의 주요 역할은 세포의 세포질에서 구리 의존 효소와 단백질이 있는 다양한 세포 구획으로 구리를 수송하는 것입니다. 구리.. 2023. 7. 26. 이전 1 다음 728x90 반응형
