반응형 LC/MS/MS1 선천대사기능장애 - 갈락토혈증 UDP-Gaactose-4-Epimerase GALE로도 알려진 UDP-갈락토스-4-에피머라제는 탄수화물 대사에 관여하는 효소입니다. 이는 UDP-갈락토스와 UDP-포도당이라는 두 가지 설탕 분자의 상호 전환에서 중요한 역할을 합니다. 이 두 분자는 복합 탄수화물과 당단백질의 합성을 포함한 다양한 생화학적 경로에서 필수적인 전구체입니다. 갈락토스혈증 GALE 유전자의 돌연변이 또는 결핍은 갈락토스와 그 대사산물이 체내에 축적되는 것을 특징으로 하는 대사 장애인 갈락토오스혈증을 유발할 수 있습니다. 갈락토오스 대사 경로 내의 특정 효소 결핍에 따라 갈락토오스혈증의 형태는 다양합니다. UDP-갈락토스-4-에피머라제 결핍이 그 중 하나입니다. 갈락토오스혈증은 간 손상, 지적 장애, 백내장, 발달 지연 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 그리고 식이 제한.. 2023. 9. 25. 이전 1 다음 반응형