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산전검사3

산전검사 : 염색체 이상 PAPP-A 및 NT 통합 1st_PAPP-A 및 NT 검사는 임신 첫 삼 분기 동안 목덜미 투명대(NT)와 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A)라는 두 가지 특정 지표의 결과를 결합하는 산전 선별 방법입니다 . 이 접근법은 염색체 이상, 특히 다운증후군(삼염색체 21)의 위험에 대한 보다 정확한 평가를 제공하는 것을 목표로 합니다. 산모 연령과 함께 NT 및 PAPP-A 결과의 조합을 사용하여 염색체 이상에 대한 개별 위험도를 계산합니다. 목덜미 투명대(NT) : Nuchal Translucency 목덜미 투명대란 초음파 영상을 통해 측정할 수 있는 태아 목 뒤쪽의 투명한 공간을 말합니다. 이는 임신 초기 초음파의 표준 구성 요소입니다. NT 두께 증가는 염색체 이상, 기타 유전 질환 및 선천성 심장 결함의 위험 증가와.. 2023. 9. 2.
멘케스 증후군 : Menkes syndrome - ATPase 1(ATP7A ATP7A라고도 하는 ATPase 1은 P형 ATPase 계열에 속하는 단백질입니다. 이 효소 군은 아데노신 삼인산(ATP)의 가수분해에서 파생된 에너지를 사용하여 세포막을 가로질러 다양한 이온을 능동적으로 수송하는 역할을 합니다. 특히 ATP7A는 세포막을 가로질러 구리 이온을 수송하는 데 관여합니다. ATP7A 단백질은 X 염색체에 위치한 ATP7A 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 앞서 언급한 바와 같이 구리 결핍과 다양한 신경학적 및 신체적 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 멘케스병으로 이어질 수 있습니다. ATP7A(구리 수송)의 기능 ATP7A의 주요 역할은 세포의 세포질에서 구리 의존 효소와 단백질이 있는 다양한 세포 구획으로 구리를 수송하는 것입니다. 구리는 에너지 .. 2023. 7. 26.
TORCH test : What is it? ( 토치검사 ) TORCH 검사는 임신한 여성에게서 발달 중인 태아에게 전염될 수 있는 전염병 그룹을 선별하는 데 사용되는 혈액 검사입니다. "TORCH"라는 이름은 톡소플라스마증, 기타(예: 매독, 수두 대상포진 바이러스, 파보바이러스 B19), 풍진, 사이토메갈로바이러스 및 단순 포진 바이러스를 나타내는 약어입니다. 선별 톡소플라스마증, 기타(예: 매독, 수두 대상포진 바이러스, 파보바이러스 B19), 풍진, 거대세포 바이러스, 단순 헤르페스 바이러스, 엔테로바이러스, 림프구성 맥락수막염 바이러스, 지카 바이러스와 같은 다른 바이러스. 언제 일반적으로 임신 초기에 실시합니다. 산전검사 방법 산모의 팔에서 소량의 혈액 샘플을 채취하여 검사실로 보냅니다. 분석을 위해. 태아가 감염되었는지 확인하기 위해 추가 검사가 필요.. 2023. 3. 7.
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