산전검사 : 염색체 이상 PAPP-A 및 NT

통합 1st_PAPP-A 및 NT 검사는 임신 첫 삼 분기 동안 목덜미 투명대(NT)와 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A)라는 두 가지 특정 지표의 결과를 결합하는 산전 선별 방법입니다 . 이 접근법은 염색체 이상, 특히 다운증후군(삼염색체 21)의 위험에 대한 보다 정확한 평가를 제공하는 것을 목표로 합니다.

 

산모 연령과 함께 NT 및 PAPP-A 결과의 조합을 사용하여 염색체 이상에 대한 개별 위험도를 계산합니다.

목덜미 투명대(NT) : Nuchal Translucency

목덜미 투명대란 초음파 영상을 통해 측정할 수 있는 태아 목 뒤쪽의 투명한 공간을 말합니다.

이는 임신 초기 초음파의 표준 구성 요소입니다.

NT 두께 증가는 염색체 이상, 기타 유전 질환 및 선천성 심장 결함의 위험 증가와 관련이 있습니다.

NT 측정은 일반적으로 임신 11~14주 사이에 실시됩니다. NT 두께를 정확하게 측정하기 위해 특수 초음파를 시행합니다.

 

 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A)
Pregnancy-Associated Plasma Protein-A (PAPP-A)

PAPP-A는 임신 중 태반에서 생성되는 단백질입니다.

산모의 혈액 내 농도는 태반과 태아 발달의 건강을 나타낼 수 있습니다.

비정상적인 PAPP-A 수치는 염색체 이상 및 불리한 임신 결과의 위험 증가와 관련될 수 있습니다.

 

-트리플 테스트

알파태아단백질(AFP)은 발달 중인 태아가 생산하는 단백질로 모체 혈액에서 검출될 수 있습니다.

AFP 수치가 높아지면 신경관 결함을 나타낼 수 있습니다.

 

비포합 에스트리올(uE3)은 태아와 태반 모두에서 생성되는 에스트로겐의 한 형태입니다.

 

인간 융모막 성선 자극 호르몬(HCG)은 태반에서 생성되는 호르몬입니다. 비정상적인 HCG 수준은 염색체 이상과 연관될 수 있습니다.

 

기존에는 Triple Test가 사용되어 왔지만, Quad Test에 Inhibin-A가 포함되면서 정확도가 향상되었습니다.

 

-쿼드 테스트

인히빈-A는 태반에서 생성되며 임신 중 호르몬 생성을 조절하는 데 도움을 줍니다. 

그 수치는 태반과 태아 발달의 건강을 반영할 수 있습니다.

쿼드 테스트는 일반적으로 임신 2분기에 수행되며, 임신 1분기 선별검사를 수행하지 않은 경우 추가 위험 평가 기회를 제공합니다.

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Integrated 1st_PAPP-A and NT testing

통합 1차 PAPP-A 및 NT 테스트에는 NT 측정 결과와 PAPP-A 수준을 산모 연령 및 때로는 기타 요인과 결합하여 개별화된 위험 평가를 계산하는 작업이 포함됩니다.

이 통합 분석은 하나의 마커만 사용할 때보다 다운증후군 아기가 태어날 위험을 더 정확하게 추정할 수 있게 해줍니다.

통합검사의 목표는 염색체 이상 위험이 높아질 수 있는 임신을 조기에 확인하여 추가 상담이 가능하고, 필요 시 추가 진단검사를 고려하는 것입니다.

 

테스트의 장점

더 높은 정확도

여러 지표와 요인의 결과를 결합하여 통합 테스트를 통해 위험 평가의 정확도가 향상됩니다.

 

조기 발견

첫 번째 3개월 동안 통합 테스트가 수행되어 잠재적인 문제를 조기에 식별할 수 있는 기회를 제공합니다.

 

개인별 위험성 평가

산모 연령 등 개인별 요인을 고려하여 보다 개인화된 위험성 평가에 도움이 되는 테스트입니다.

 

제한사항

통합 테스트는 최종 진단이 아닌 위험 평가를 제공합니다. 양성 결과는 위험이 증가했음을 의미하지만 최종 진단을 위해서는 추가 확인 테스트가 필요합니다.

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통합 테스트는 개별 마커보다 더 정확하지만 오류가 없는 것은 아니며 여전히 위양성 및 위음성 결과가 있을 수 있습니다.

통합 검사를 포함한 산전 선별검사 옵션에 대해 의료 서비스 제공자와 논의하는 것이 중요합니다. 이는 병력, 가족 배경 및 개인적 선호도에 따른 다양한 선별 방법의 이점, 한계 및 영향을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 

 

또한 비침습적 산전 검사(NIPT)와 같은 유전자 검사 기술의 발전으로 염색체 이상을 검사하는 더욱 정확한 방법이 제공되었습니다. NIPT는 산모의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 분석하는 것과 관련되며 다운증후군과 같은 질환에 대해 높은 수준의 정확성을 제공할 수 있습니다.

 

NT 측정은 일반적으로 비침습적 절차인 초음파 영상을 사용하여 수행됩니다.

 

PAPP-A 수준은 산모 연령, 임신 연령, 개인 특성 등의 요인에 따라 달라질 수 있습니다.

 

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