신생아2 선천대사기능장애 - 갈락토혈증 UDP-Gaactose-4-Epimerase GALE로도 알려진 UDP-갈락토스-4-에피머라제는 탄수화물 대사에 관여하는 효소입니다. 이는 UDP-갈락토스와 UDP-포도당이라는 두 가지 설탕 분자의 상호 전환에서 중요한 역할을 합니다. 이 두 분자는 복합 탄수화물과 당단백질의 합성을 포함한 다양한 생화학적 경로에서 필수적인 전구체입니다. 갈락토스혈증GALE 유전자의 돌연변이 또는 결핍은 갈락토스와 그 대사산물이 체내에 축적되는 것을 특징으로 하는 대사 장애인 갈락토오스혈증을 유발할 수 있습니다.갈락토오스 대사 경로 내의 특정 효소 결핍에 따라 갈락토오스혈증의 형태는 다양합니다. UDP-갈락토스-4-에피머라제 결핍이 그 중 하나입니다.갈락토오스혈증은 간 손상, 지적 장애, 백내장, 발달 지연 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 그리고 식이 제한을.. 2023. 9. 25. 수혈 비예기항체 "72시간 규칙" - Antibody 72 Hour Rule The 72 Hour Rule"72시간 규칙"은 수혈과 환자의 안전을 보장하는 규칙입니다. 기본적인 과정부터 천천히 들여다 보겠습니다. 항체 스크리닝항체 선별검사는 사람의 혈액에서 항체의 존재를 감지하는 혈액은행 기본 검사입니다. 이 항체는 적혈구 표면의 항원과 반응할 수 있습니다. 항체 스크리닝의 목적은 수혈 중 부작용을 일으킬 수 있는 예상치 못한 항체를 식별하는 것입니다. 예상치 못한 항체가 발견되면 특정 항체를 식별하고 잠재적 위험을 확인하기 위해 추가 검사를 실시합니다. 혈액형 및 항체 검사다들 알다시피 수혈 전에 기증자의 혈액과 수혜자의 혈액 사이의 적합성을 확인하는 것이 중요합니다. 이것은 혈액형 및 크로스매칭이라는 과정을 통해 이루어집니다. 혈액형 및 항체 검사는 환자의 혈액형과 기증자.. 2023. 8. 18. 이전 1 다음 728x90 반응형
