반응형 신생아2 선천대사기능장애 - 갈락토혈증 UDP-Gaactose-4-Epimerase GALE로도 알려진 UDP-갈락토스-4-에피머라제는 탄수화물 대사에 관여하는 효소입니다. 이는 UDP-갈락토스와 UDP-포도당이라는 두 가지 설탕 분자의 상호 전환에서 중요한 역할을 합니다. 이 두 분자는 복합 탄수화물과 당단백질의 합성을 포함한 다양한 생화학적 경로에서 필수적인 전구체입니다. 갈락토스혈증 GALE 유전자의 돌연변이 또는 결핍은 갈락토스와 그 대사산물이 체내에 축적되는 것을 특징으로 하는 대사 장애인 갈락토오스혈증을 유발할 수 있습니다. 갈락토오스 대사 경로 내의 특정 효소 결핍에 따라 갈락토오스혈증의 형태는 다양합니다. UDP-갈락토스-4-에피머라제 결핍이 그 중 하나입니다. 갈락토오스혈증은 간 손상, 지적 장애, 백내장, 발달 지연 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 그리고 식이 제한.. 2023. 9. 25. 수혈 비예기항체 "72시간 규칙" - Antibody 72 Hour Rule The 72 Hour Rule "72시간 규칙"은 수혈과 환자의 안전을 보장하는 규칙입니다. 기본적인 과정부터 천천히 들여다 보겠습니다. 항체 스크리닝 항체 선별검사는 사람의 혈액에서 항체의 존재를 감지하는 혈액은행 기본 검사입니다. 이 항체는 적혈구 표면의 항원과 반응할 수 있습니다. 항체 스크리닝의 목적은 수혈 중 부작용을 일으킬 수 있는 예상치 못한 항체를 식별하는 것입니다. 예상치 못한 항체가 발견되면 특정 항체를 식별하고 잠재적 위험을 확인하기 위해 추가 검사를 실시합니다. 혈액형 및 항체 검사 다들 알다시피 수혈 전에 기증자의 혈액과 수혜자의 혈액 사이의 적합성을 확인하는 것이 중요합니다. 이것은 혈액형 및 크로스매칭이라는 과정을 통해 이루어집니다. 혈액형 및 항체 검사는 환자의 혈액형과 기증.. 2023. 8. 18. 이전 1 다음 반응형
