아르기닌1 모야모야병 - RNF213 R4810K : 유전자와 돌연변이 모야모야병모야모야병은 뇌혈관에 영향을 미치는 드문 뇌혈관 장애로, 뇌혈관이 좁아지고 연약하고 비정상적인 혈관이 발달합니다. RNF213 유전자의 R4810K 돌연변이는 모야모야병의 주요 유전적 위험 인자로 확인되었습니다. R4810K 돌연변이를 가진 모든 개인이 모야모야병에 걸리는 것은 아니며 돌연변이와 상태의 발달 사이의 정확한 관계는 아직 연구 중입니다. 모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관의 점진적인 협착으로 이어질 수 있으며, 이는 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 심한 경우 출혈과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 뇌의 혈관을 시각화할 수 있는 혈관 조영술과 같은 의료 영상 기술을 통해 진단됩니다. 모야모야병 치료에는 종종 영향을 받는 뇌 부위로의 혈류를 개선하기 .. 2023. 6. 23. 이전 1 다음 728x90 반응형