모야모야병 - RNF213 R4810K : 유전자와 돌연변이

모야모야병

모야모야병은 뇌혈관에 영향을 미치는 드문 뇌혈관 장애로, 뇌혈관이 좁아지고 연약하고 비정상적인 혈관이 발달합니다.

 

RNF213 유전자의 R4810K 돌연변이는 모야모야병의 주요 유전적 위험 인자로 확인되었습니다. R4810K 돌연변이를 가진 모든 개인이 모야모야병에 걸리는 것은 아니며 돌연변이와 상태의 발달 사이의 정확한 관계는 아직 연구 중입니다.

 

 

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관의 점진적인 협착으로 이어질 수 있으며, 이는 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 심한 경우 출혈과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 뇌의 혈관을 시각화할 수 있는 혈관 조영술과 같은 의료 영상 기술을 통해 진단됩니다.

 

 

모야모야병 치료에는 종종 영향을 받는 뇌 부위로의 혈류를 개선하기 위한 외과적 개입이 포함됩니다. 가장 일반적인 수술 절차에는 좁아지거나 막힌 혈관을 우회하기 위해 혈관 경로를 변경하여 혈류를 재정립하는 것을 목표로 하는 직접 우회로 수술과 간접 우회로 수술이 있습니다.

 

RNF213 유전자

RNF213(약지 단백질 213) 유전자는 혈관의 발달과 유지에 관여하는 단백질을 생산을 제공합니다. 이 유전자는 주로 혈관의 내부 표면을 감싸는 세포인 내피 세포에서 발현됩니다. RNF213 단백질의 정확한 기능은 아직 완전히 이해되지 않았지만 혈관 형성, 리모델링 및 구조적 무결성 유지에 역할을 하는 것으로 여겨집니다.

 

 

R4810K 돌연변이

R4810K 돌연변이는 RNF213 유전자 내의 특정 유전적 변이를 의미합니다. 이 돌연변이는 아미노산 아르기닌(R)이 리신(K)으로 대체되는 위치 4810의 DNA 서열 변화를 포함합니다. 이 돌연변이는 모야모야병 환자, 특히 돌연변이 유병률이 상대적으로 높은 동아시아계 인구에서 발견됩니다.

 

돌연변이는 모야모야병의 주요 유전적 위험 요소이지만, 돌연변이를 가진 모든 개인이 이 상태를 발병하지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 이것은 추가 유전 및 환경 요인이 질병 발달 및 진행에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.

 

R4810K 돌연변이가 RNF213 유전자에서 가장 잘 알려지고 연구된 돌연변이이지만 유전자의 다른 돌연변이도 모야모야병 환자에게서 확인되었습니다. 이러한 돌연변이는 다른 집단에 따라 다를 수 있으며 다른 방식으로 질병에 기여할 수 있습니다.

 

 

RNF213 유전자와 R4810K 돌연변이는 모두 모야모야병이라는 질병과 관련이 있으며, 유병률이 상대적으로 높은 일본과 한국에서 특히 동아시아 혈통의 개체에서 더 흔하게 발견됩니다

 

RNF213 유전자와 R4810K 돌연변이가 모야모야병을 일으키는 정확한 기전은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 돌연변이는 정상적인 혈관 발달 및 리모델링 과정을 방해하여 질병에서 볼 수 있는 특징적인 혈관의 협착 및 취약성을 초래하는 것으로 여겨집니다. 

 

또한  RNF213 유전자의 R4810K 돌연변이는 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있습니다. 그러나 가족력 없이 저절로 돌연변이가 생기는 경우도 있습니다.