엑손1 골수이형성증후군(MDS), 만성 림프구성 백혈병(CLL) - SF3B1 SF3B1 유전자의 돌연변이는 골수이형성 증후군(MDS) 및 만성 림프구성 백혈병(CLL)과 같은 특정 유형의 암을 포함한 다양한 질병과 관련이 있습니다. 드물게 포도막 흑색종 및 유방암과 같은 다른 암에서도 발견됩니다. 또한 SF3B1(Splicing Factor 3b Subunit 1)은 pre-mRNA에서 비암호화 서열(인트론)을 제거하고 코딩 서열(엑손)을 결합하는 과정인 RNA 스플라이싱에 중요한 역할을 하는 유전자입니다. (성숙한 mRNA를 형성합니다)MDS 및 CLL에서의 SF3B1 돌연변이MDS에서 SF3B1 돌연변이는 적혈구 전구체에 비정상적인 철 축적을 특징으로 하는 MDS의 유형인 철적아세포 환자에서 주로 발견됩니다.SF3B1 돌연변이는 MDS 환자의 유리한 예후와 관련이 있는 한편 .. 2023. 6. 24. 이전 1 다음 728x90 반응형
