염색체이상1 SNRPN (Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N) SNRPN(소핵 리보핵산단백질 폴리펩티드 N) 결실 프라더-윌리 증후군(PWS)과 엔젤만 증후군(AS)이라는 두 가지 뚜렷한 증후군 관련된 유전적 이상입니다. PWS와 AS는 염색체 15q11-13의 동일한 영역에서 결실이나 돌연변이로 인해 발생하며 SNRPN은 이 영역 내의 핵심 유전자 중 하나입니다. FISH(Fluorescent in situ hybridization)는 SNRPN 결실을 식별하고 이러한 증후군의 존재를 확인하는 데 사용되는 진단 테스트 중 하나입니다.FISH가 사용되는 방법에 대한 설명과 함께 Prader-Willi 및 Angelman 증후군의 맥락에서 SNRPN 정보입니다.프라더윌리 증후군(PWS)PWS의 경우 개인은 염색체 15q11-13의 부계 복사본에 결실 또는 이상이 있.. 2023. 10. 17. 이전 1 다음 728x90 반응형
