반응형 유전자검사2 고호모시스테인혈증(hyperhomocysteinemia) : 이해, 구조, 건강 호모시스테인과 건강에 미치는 영향 이해 비단백질성 α-아미노산인 호모시스테인은 신체의 생화학적 과정에서 필수적인 분자입니다. 호모시스테인은 비타민 B6, B9(엽산) 및 B12의 도움을 받아 메티오닌으로 재활용되거나 시스테인으로 전환될 수 있습니다. 고호모시스테인혈증(hyperhomocysteinemia)으로 알려진 혈액 내 호모시스테인 수치 상승은 심혈관 질환 및 죽상동맥경화증과 관련이 있습니다. 이것은 심장 마비를 포함한 허혈성 부상에 기여합니다. 이러한 상관관계에도 불구하고 고호모시스테인혈증이 심혈관 사건의 독립적인 위험 인자인지 여부는 불분명합니다. 고호모시스테인혈증은 또한 혈전, 뇌졸중, 심지어 자연 유산과 같은 불리한 임신 결과와도 관련이 있습니다. 또한 발달 중인 태아의 뇌, 척추 또는 척수.. 2023. 8. 21. Spinocerebellar ataxias (SCA) 1~10 - 유전성 신경퇴행 장애 Spinocerebellar ataxias (SCA) 조정 및 균형의 점진적인 손상을 특징으로 하는 유전성 신경 퇴행성 장애 그룹입니다. SCA의 각 하위 유형은 특정 유전적 돌연변이와 연관되어 뚜렷한 임상 프로필과 질병 진행을 초래합니다. SCA의 특징적인 증상은 협응되지 않은 움직임과 보행 이상을 나타내는 운동실조증입니다. 다른 일반적인 증상으로는 구음 장애(말하기 어려움), 안구진탕(불수의적 안구 운동), 미세한 운동 능력 손상, 근육 약화 등이 있습니다. 증상의 중증도 및 특정 조합은 개인과 SCA 하위 유형에 따라 다를 수 있습니다. 발병 연령은 매우 다양할 수 있습니다. 일부 아형은 아동기 또는 청소년기에 나타나며(조기 발병 SCA), 다른 아형은 성인기에 나타날 수 있습니다(후기 발병 SCA.. 2023. 6. 29. 이전 1 다음 반응형
