Spinocerebellar ataxias (SCA) 1~10 - 유전성 신경퇴행 장애

Spinocerebellar ataxias (SCA)

조정 및 균형의 점진적인 손상을 특징으로 하는 유전성 신경 퇴행성 장애 그룹입니다. SCA의 각 하위 유형은 특정 유전적 돌연변이와 연관되어 뚜렷한 임상 프로필과 질병 진행을 초래합니다.

 

SCA의 특징적인 증상은 협응되지 않은 움직임과 보행 이상을 나타내는 운동실조증입니다. 다른 일반적인 증상으로는 구음 장애(말하기 어려움), 안구진탕(불수의적 안구 운동), 미세한 운동 능력 손상, 근육 약화 등이 있습니다. 증상의 중증도 및 특정 조합은 개인과 SCA 하위 유형에 따라 다를 수 있습니다.

 

발병 연령은 매우 다양할 수 있습니다. 일부 아형은 아동기 또는 청소년기에 나타나며(조기 발병 SCA), 다른 아형은 성인기에 나타날 수 있습니다(후기 발병 SCA). 발병 연령은 종종 관련된 특정 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다.

 

SCA는 일반적으로 시간이 지남에 따라 증상이 악화되는 진행 과정을 나타냅니다. 질병 진행률은 또한 다양한 아형에 따라 다를 수 있습니다. 어떤 경우에는 질병의 진행이 상대적으로 느리고 다른 경우에는 더 빠를 수 있습니다.

소뇌

SCA는 주로 움직임 조정을 담당하는 뇌 영역인 소뇌에 영향을 미칩니다. 결과적으로 SCA가 있는 개인은 종종 의도적 떨림(의도적인 움직임 동안의 떨림), 균형 및 조정의 어려움, 안구 운동의 이상과 같은 특징적인 소뇌 징후를 나타냅니다.

 

유전적 근거로 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재까지 40개 이상의 서로 다른 유전자가 확인되었으며, 각 유전자는 특정 SCA 하위 유형과 연관되어 있습니다. 유전적 돌연변이는 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있으며, 이는 어린이가 영향을 받은 부모로부터 돌연변이를 물려받을 확률이 50%임을 의미합니다.

 

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SCA1(척수소뇌 운동실조 1):

 

돌연변이: ATXN1 유전자에서 CAG 반복의 확장.

특징: 조기발병 운동실조, 구음장애, 안근마비, 인지장애.

기타 특징: 경직 및 말초 신경병증과 같은 피라미드 징후를 포함할 수 있습니다.

 

SCA2(척수소뇌 운동실조 2)

 

돌연변이: ATXN2 유전자에서 CAG 반복의 확장.

특징: 중년기 발병, 진행성 운동실조, 안근마비, 말초신경병증.

기타 특징: 인지 및 정신 증상이 나타날 수 있습니다.

 

SCA3 - 마차도-조셉병

 

돌연변이: ATXN3 유전자에서 CAG 반복의 확장.

특징: 다양한 발병 연령, 운동실조, 근긴장이상, 안근마비, 말초신경병증.

기타 기능: 운동 장애 및 수면 장애와 같은 비운동 증상을 수반할 수 있습니다.

 

SCA4(척수소뇌 운동실조 4)

 

돌연변이: ANO10 유전자에서 번역되지 않은 CTG 반복의 확장.

특징: 후발성 운동실조, 소뇌 징후 및 느린 진행.

기타 기능: 비소뇌 증상과 덜 일반적으로 연관됩니다.

 

SCA5(척수소뇌 운동실조 5)

 

돌연변이: SPTBN2 유전자에서 상염색체 우성 CAG 반복 확장.

특징: 초기에 발병하는 소뇌 운동실조, 구음장애, 안구진탕.

기타 기능: 떨림 및 인지 장애를 수반할 수 있습니다.

 

SCA6(척수소뇌 운동실조 6)

 

돌연변이: CACNA1A 유전자에서 상염색체 우성 CAG 반복 확장.

특징: 후발성 순수 소뇌성 운동실조, 구음장애, 안진.

기타 특징: 일반적으로 다른 아형에 비해 안정적인 질병 경과를 보입니다.

 

SCA7(척수소뇌 운동실조 7)

 

돌연변이: ATXN7 유전자에서 CAG 반복의 확장.

특징: 진행성 운동실조, 시각 장애, 망막 변성, 발병 연령 가변성.

기타 특징: 안근마비 및 전신 증상을 수반할 수 있음.

 

SCA8(척수소뇌 운동실조 8)

 

돌연변이: ATXN8OS 유전자에서 CTG 반복의 확장.

특징: 발병 연령 가변, 소뇌 운동실조, 구음 장애, 인지 장애.

기타 특징: 유전적 예상을 나타낼 수 있습니다(더 이른 발병 및 후속 세대에서 심각도 증가).

 

SCA10(척수소뇌 운동실조 10)

 

돌연변이: ATXN10 유전자에서 ATTCT 반복의 확장.

특징: 발병 연령 가변, 진행성 운동 실조, 간질, 인지 장애.

기타 특징: 신경병증 및 신경근 호흡 장애와 같은 전신 증상이 나타날 수 있습니다.

 

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유전자 검사는 근본적인 유전적 돌연변이를 식별하여 SCA의 특정 하위 유형을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 진단 검사에는 원인 돌연변이를 검출하기 위한 중합효소 연쇄 반응(PCR) 또는 DNA 시퀀싱과 같은 DNA 분석이 포함될 수 있습니다.

 

SCA에는 여러 유형이 있으며 각각 다른 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 보다 일반적인 하위 유형에는 SCA1, SCA2, SCA3(마차도-조셉병이라고도 함), SCA6 및 SCA7이 있습니다. 각 아형은 뚜렷한 임상적 특징을 가지고 있으며 운동실조 이외의 추가 증상을 수반할 수 있습니다.