SANGER1 유전질환 MYH9 (Myosin Heavy Chain 9) MYH9(미오신 중쇄 9)는 비근육 미오신 IIA라는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. MYH9 유전자의 돌연변이는 MYH9 관련 장애 또는 MYH9-RD로 알려진 희귀 유전 질환과 관련이 있습니다. 이러한 장애는 존재하는 특정 임상 특징에 따라 때때로 메이-헤글린 이상, 세바스찬 증후군, 페히트너 증후군, 엡스타인 증후군이라고도 합니다. (May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome)임상 특징 MYH9 관련 장애는 대혈소판감소증(혈소판 수가 적고 비정상적으로 큰 혈소판), 출혈 경향, 다양한 신장 및 청력 장애를 포함한 다양한 증상이 특징입니다. MYH9 관련 장애가 있는 개인은 백혈구에 백혈구 봉.. 2023. 10. 14. 이전 1 다음 728x90 반응형
