유전질환 MYH9 (Myosin Heavy Chain 9)

MYH9(미오신 중쇄 9)는 비근육 미오신 IIA라는 단백질을 암호화하는 유전자입니다.

 

MYH9 유전자의 돌연변이는 MYH9 관련 장애 또는 MYH9-RD로 알려진 희귀 유전 질환과 관련이 있습니다.

 

이러한 장애는 존재하는 특정 임상 특징에 따라 때때로 메이-헤글린 이상, 세바스찬 증후군, 페히트너 증후군, 엡스타인 증후군이라고도 합니다. (May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome)

임상 특징

 

MYH9 관련 장애는 대혈소판감소증(혈소판 수가 적고 비정상적으로 큰 혈소판), 출혈 경향, 다양한 신장 및 청력 장애를 포함한 다양한 증상이 특징입니다. MYH9 관련 장애가 있는 개인은 백혈구에 백혈구 봉입체(Döhle 유사체)가 나타날 수도 있습니다.

주로 염색체 22에 위치한 MYH9 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

이러한 돌연변이는 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되는데, 이는 돌연변이된 유전자의 단일 복사본이 장애를 유발하기에 충분하다는 의미입니다. 그러나 MYH9 관련 장애는 새로운(자발적) 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다.

분자진단

 

MYH9 관련 장애를 진단하기 위해 유전자 검사가 종종 수행됩니다.

 

Sanger 서열분석은 MYH9 유전자의 돌연변이를 식별하는 데 사용되는 일반적인 방법입니다.

 

이 기술에는 병원성 돌연변이를 탐지하기 위해 유전자의 특정 영역을 서열 분석하는 것이 포함됩니다.

 

영향을 받은 개인에게서 돌연변이가 확인되면 유전자 검사를 가족 구성원의 보균자 검사에 사용할 수도 있습니다.

 

 

치료 및 관리

 

MYH9 관련 장애에 대한 치료법은 없으므로 치료는 주로 증상 관리에 중점을 둡니다.

 

여기에는 출혈 경향 해결, 신장 기능 모니터링, 필요한 경우 보청기 또는 달팽이관 이식이 포함될 수 있습니다.

 

MYH9 관련 장애가 있는 개인이 자신의 상태를 모니터링하고 적절한 치료를 하려면 정기적인 건강 검진이 중요합니다.

MYH9 관련 장애는 드물며, 질환의 중증도는 영향을 받은 개인에 따라 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

 

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