반응형 가족유전2 SNRPN (Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N) SNRPN(소핵 리보핵산단백질 폴리펩티드 N) 결실 프라더-윌리 증후군(PWS)과 엔젤만 증후군(AS)이라는 두 가지 뚜렷한 증후군 관련된 유전적 이상입니다. PWS와 AS는 염색체 15q11-13의 동일한 영역에서 결실이나 돌연변이로 인해 발생하며 SNRPN은 이 영역 내의 핵심 유전자 중 하나입니다. FISH(Fluorescent in situ hybridization)는 SNRPN 결실을 식별하고 이러한 증후군의 존재를 확인하는 데 사용되는 진단 테스트 중 하나입니다. FISH가 사용되는 방법에 대한 설명과 함께 Prader-Willi 및 Angelman 증후군의 맥락에서 SNRPN 정보입니다. 프라더윌리 증후군(PWS) PWS의 경우 개인은 염색체 15q11-13의 부계 복사본에 결실 또는 이상이.. 2023. 10. 17. 유전질환 MYH9 (Myosin Heavy Chain 9) MYH9(미오신 중쇄 9)는 비근육 미오신 IIA라는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. MYH9 유전자의 돌연변이는 MYH9 관련 장애 또는 MYH9-RD로 알려진 희귀 유전 질환과 관련이 있습니다. 이러한 장애는 존재하는 특정 임상 특징에 따라 때때로 메이-헤글린 이상, 세바스찬 증후군, 페히트너 증후군, 엡스타인 증후군이라고도 합니다. (May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome) 임상 특징 MYH9 관련 장애는 대혈소판감소증(혈소판 수가 적고 비정상적으로 큰 혈소판), 출혈 경향, 다양한 신장 및 청력 장애를 포함한 다양한 증상이 특징입니다. MYH9 관련 장애가 있는 개인은 백혈구에 백혈구 봉입체.. 2023. 10. 14. 이전 1 다음 반응형
