반응형 근육질환2 신경병 CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A) CMT1A(샤르코-마리-투스병 1A형)는 샤르코-마리-투스병(CMT)에 속하는 유전성 신경 장애입니다. CMT는 뇌와 척수, 근육과 사지의 감각 수용체 사이에 신호를 전달하는 역할을 하는 말초 신경의 손상을 특징으로 하는 유전성 말초 신경병증입니다. CMT1A는 CMT의 가장 일반적인 유형 중 하나입니다. CMT1A의 주요 유전적 원인은 PMP22(말초 미엘린 단백질 22) 유전자의 중복입니다. 신경 섬유를 둘러싸고 보호하는 절연 물질인 미엘린의 구성 요소인 PMP22 단백질의 생성으로 이어집니다. CMT1A 환자의 경우 PMP22 단백질의 과잉 생산은 미엘린의 정상적인 기능을 방해하여 진행성 신경 손상과 다양한 증상을 유발합니다. 사지, 특히 다리와 발의 근육 약화 균형과 조정이 어렵습니다. 사지의 감.. 2023. 10. 23. 전신경화증, 다발성근염 : polymyositis/systemic sclerosis (PM/SSc) polymyositis/systemic sclerosis (PM/SSc) 항-PM/Scl-100 및 항-PM/Scl-75 항체로도 알려진 항-PM/Scl 항체는 여러 자가면역 상태, 특히 다발근염/전신 경화증 중첩 증후군(PM/SSc)과 관련된 특정 자가항체입니다. 항-PM/Scl 항체에 대한 자세한 정보는 다음과 같습니다. 항-PM/Scl 항체는 PM/Scl-100 및 PM/Scl-75의 두 가지 다른 항원을 표적으로 합니다. PM/Scl-100은 분자량이 약 100kDa인 단백질입니다. 그것은 리보솜 생물 발생 및 RNA 처리를 포함한 다양한 세포 과정에 관여하는 세포핵 내의 구조인 핵소체 복합체의 일부입니다. PM/Scl-100 항원은 주로 세포의 핵질 및 핵소체에 국한됩니다. 자가면역 연관성 항-.. 2023. 7. 17. 이전 1 다음 반응형
