신경병 CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A)

CMT1A(샤르코-마리-투스병 1A형)는 샤르코-마리-투스병(CMT)에 속하는 유전성 신경 장애입니다.

 

CMT는 뇌와 척수, 근육과 사지의 감각 수용체 사이에 신호를 전달하는 역할을 하는 말초 신경의 손상을 특징으로 하는 유전성 말초 신경병증입니다. CMT1A는 CMT의 가장 일반적인 유형 중 하나입니다.

CMT1A의 주요 유전적 원인은 PMP22(말초 미엘린 단백질 22) 유전자의 중복입니다.

 

신경 섬유를 둘러싸고 보호하는 절연 물질인 미엘린의 구성 요소인 PMP22 단백질의 생성으로 이어집니다.

 

CMT1A 환자의 경우 PMP22 단백질의 과잉 생산은 미엘린의 정상적인 기능을 방해하여 진행성 신경 손상과 다양한 증상을 유발합니다.

 

• 사지, 특히 다리와 발의 근육 약화
• 균형과 조정이 어렵습니다.
• 사지의 감각 상실 또는 따끔거림과 같은 감각 이상
• 높은 아치 또는 망치 발가락과 같은 발 기형
• 경증 내지 중등도의 통증

CMT1A의 중증도는 사람마다 다를 수 있으며 일부 개인은 경미한 증상만 경험하더라도 점진적일 수 있습니다.

 

현재 CMT1A에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 관리 및 치료 전략이 있습니다. 물리 치료, 작업 치료, 정형외과적 개입(예: 교정기 또는 수술) 및 보조 장치를 사용하여 상태를 관리할 수 있습니다.

유전자 검사는 PMP22 유전자 중복의 존재를 확인할 수 있으며 개인과 가족이 진단의 의미를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

CMT1A는 PMP22 유전자의 중복으로 인해 발생하는 샤르코-마리-투스병의 아형으로, PMP22 단백질의 과잉 생산으로 이어져 진행성 말초 신경 손상 및 다양한 신경학적 증상을 유발합니다.