반응형 내피세포2 모야모야병 - RNF213 R4810K : 유전자와 돌연변이 모야모야병 모야모야병은 뇌혈관에 영향을 미치는 드문 뇌혈관 장애로, 뇌혈관이 좁아지고 연약하고 비정상적인 혈관이 발달합니다. RNF213 유전자의 R4810K 돌연변이는 모야모야병의 주요 유전적 위험 인자로 확인되었습니다. R4810K 돌연변이를 가진 모든 개인이 모야모야병에 걸리는 것은 아니며 돌연변이와 상태의 발달 사이의 정확한 관계는 아직 연구 중입니다. 모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관의 점진적인 협착으로 이어질 수 있으며, 이는 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 심한 경우 출혈과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 뇌의 혈관을 시각화할 수 있는 혈관 조영술과 같은 의료 영상 기술을 통해 진단됩니다. 모야모야병 치료에는 종종 영향을 받는 뇌 부위로의 혈류를 개선하기 위.. 2023. 6. 23. 자가면역질환 총정리 : 혈관염증 - Antibodies to vasculitis 항호중구 세포질 항체(ANCA): Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody ANCA 항체는 다발혈관염을 동반한 육아종증(이전에는 베게너 육아종증으로 알려짐), 현미경적 다발혈관염 및 다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(이전에는 처그-스트라우스 증후군으로 알려짐)을 포함한 다양한 유형의 혈관염과 관련이 있습니다. 다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA): ANCA 항체, 특히 단백분해효소 3-ANCA(PR3-ANCA) 하위 유형은 중소 혈관의 염증을 특징으로 하는 자가면역 질환인 GPA와 높은 관련이 있습니다. PR3-ANCA는 GPA를 가진 개인의 약 80-95%에서 검출됩니다. 현미경적 다발혈관염(MPA): ANCA 항체, 특히 myeloperoxidase-ANCA(MPO-ANC.. 2023. 6. 11. 이전 1 다음 반응형
