반응형 돌연변이2 Spinocerebellar ataxias (SCA) 1~10 - 유전성 신경퇴행 장애 Spinocerebellar ataxias (SCA) 조정 및 균형의 점진적인 손상을 특징으로 하는 유전성 신경 퇴행성 장애 그룹입니다. SCA의 각 하위 유형은 특정 유전적 돌연변이와 연관되어 뚜렷한 임상 프로필과 질병 진행을 초래합니다. SCA의 특징적인 증상은 협응되지 않은 움직임과 보행 이상을 나타내는 운동실조증입니다. 다른 일반적인 증상으로는 구음 장애(말하기 어려움), 안구진탕(불수의적 안구 운동), 미세한 운동 능력 손상, 근육 약화 등이 있습니다. 증상의 중증도 및 특정 조합은 개인과 SCA 하위 유형에 따라 다를 수 있습니다. 발병 연령은 매우 다양할 수 있습니다. 일부 아형은 아동기 또는 청소년기에 나타나며(조기 발병 SCA), 다른 아형은 성인기에 나타날 수 있습니다(후기 발병 SCA.. 2023. 6. 29. 모야모야병 - RNF213 R4810K : 유전자와 돌연변이 모야모야병 모야모야병은 뇌혈관에 영향을 미치는 드문 뇌혈관 장애로, 뇌혈관이 좁아지고 연약하고 비정상적인 혈관이 발달합니다. RNF213 유전자의 R4810K 돌연변이는 모야모야병의 주요 유전적 위험 인자로 확인되었습니다. R4810K 돌연변이를 가진 모든 개인이 모야모야병에 걸리는 것은 아니며 돌연변이와 상태의 발달 사이의 정확한 관계는 아직 연구 중입니다. 모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관의 점진적인 협착으로 이어질 수 있으며, 이는 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌졸중, 심한 경우 출혈과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 뇌의 혈관을 시각화할 수 있는 혈관 조영술과 같은 의료 영상 기술을 통해 진단됩니다. 모야모야병 치료에는 종종 영향을 받는 뇌 부위로의 혈류를 개선하기 위.. 2023. 6. 23. 이전 1 다음 반응형
