신장결석1 저요산혈증 Hypouricemia 요산은 특정 음식에서 발견되고 신체에서도 생성되는 물질인 퓨린을 신체가 분해할 때 형성되는 노폐물입니다. 요산은 일반적으로 신장을 통해 배설되며 소변을 통해 몸 밖으로 제거됩니다. 저요산혈증 = 1차성 (원발성) 보통 치료나 질환 등 많은 이유가 있지만 화학과 분자유전측면으로 알아보겠습니다.원발성 저요산혈증은 일반적으로 상염색체 열성 유전 패턴을 통해 유전되는 드문 유전 질환입니다. 이는 요산 대사에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 원발성 저뇨산혈증과 관련된 알려진 유전자로는 SLC22A12(URAT1), SLC2A9(GLUT9) 및 ABCG2가 있습니다.이러한 유전적 돌연변이는 신장 세뇨관에서 요산이 재흡수되거나 세포 안팎으로 요산이 이동하는 등 요산 조절의 다양한 측면에 영향을.. 2023. 9. 5. 이전 1 다음 728x90 반응형
