저요산혈증 Hypouricemia

요산은 특정 음식에서 발견되고 신체에서도 생성되는 물질인 퓨린을 신체가 분해할 때 형성되는 노폐물입니다. 

요산은 일반적으로 신장을 통해 배설되며 소변을 통해 몸 밖으로 제거됩니다. 

저요산혈증 = 1차성 (원발성)

 

보통 치료나 질환 등 많은 이유가 있지만 화학과 분자유전측면으로 알아보겠습니다.
원발성 저요산혈증은 일반적으로 상염색체 열성 유전 패턴을 통해 유전되는 드문 유전 질환입니다. 이는 요산 대사에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 원발성 저뇨산혈증과 관련된 알려진 유전자로는 SLC22A12(URAT1), SLC2A9(GLUT9) 및 ABCG2가 있습니다.

이러한 유전적 돌연변이는 신장 세뇨관에서 요산이 재흡수되거나 세포 안팎으로 요산이 이동하는 등 요산 조절의 다양한 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 그 결과, 혈중 요산 수치가 정상보다 낮아집니다.

( 저요산혈증에서도 소변 요산결정은 발견됩니다.)

 

 

1. SLC22A12(URAT1 - 요산염 수송체 1)

URAT1은 SLC22A12 유전자에 의해 암호화된 단백질로 체내 요산 수치 조절에 중요한 역할을 합니다.

URAT1은 주로 신장의 근위세뇨관에서 발현되며, 여기서 요산을 소변에서 다시 혈류로 재흡수하는 역할을 합니다.

이 재흡수 과정은 신체의 요산 균형을 유지하는 데 필수적입니다.

저뇨산혈증에서의 SLC22A12 유전자의 돌연변이는 원발성 저산혈증을 유발할 수 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 URAT1 수송체의 기능이 저하되거나 덜 활성화되어 요산을 효과적으로 재흡수하는 능력이 저하될 수 있습니다.

 

결과적으로 더 많은 요산이 소변으로 배설되어 혈류 내 요산 수치가 낮아지게 됩니다.

2. SLC2A9(GLUT9 - 포도당 수송체 9)

SLC2A9 유전자에 의해 암호화된 GLUT9는 세포막을 통해 포도당과 요산을 운반하는 데 관여하는 운반 단백질입니다. GLUT9에는 주로 간에서 발현되는 GLUT9a와 주로 신장에서 발견되는 GLUT9b의 두 가지가 있습니다.

저뇨산혈증에서의 SLC2A9의 돌연변이는 원발성 저산혈증으로도 이어질 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 요산을 운반하는 GLUT9의 능력에 영향을 줄 수 있습니다. 영향을 받은 특정 돌연변이와 동형에 따라 GLUT9는 신장에서 요산을 재흡수하거나 간 세포에서 혈류로 방출하는 데 덜 효율적일 수 있습니다.

3. ABCG2

ABCG2는 ATP 유방암 저항성 단백질(BCRP)로도 알려져 있습니다.

다양한 역할을 갖고 있지만 중요한 기능 중 하나는 요산과 기타 물질을 세포 밖으로 혈류로 운반하는 것입니다.

저뇨산혈증에서의 ABCG2 유전자의 돌연변이는 요산을 운반하는 ABCG2 단백질의 능력을 감소시켜 원발성 저뇨산혈증을 유발할 수 있습니다. ABCG2가 세포에서 요산을 제거하는 데 덜 효과적이면 혈액 내 요산 수치가 낮아질 수 있습니다.

이 유전자의 돌연변이는 각각 특정 유전적 특성과 임상적 증상을 나타냅니다.

이러한 유전자 돌연변이로 인한 원발성 저뇨산혈증은 일반적으로 혈액 내 요산 수치가 매우 낮은 것이 특징입니다. 원발성 저뇨산혈증이 있는 일부 개인은 증상이 없을 수도 있지만, 다른 일부는 낮은 요산 수치와 관련된 합병증을 경험할 수도 있습니다.

유전자 검사를 통해 이러한 유전자의 돌연변이를 확인하고 원발성 저뇨산혈증의 최종 진단을 내릴 수 있습니다.

이러한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 원발성 저뇨산혈증은 상대적으로 드물며 요산 수치가 낮은 대부분의 개인은 이러한 특정 유전적 돌연변이를 갖고 있지 않다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 그럼에도, 이들 유전자는 신체의 요산 조절 및 대사를 이해하는 데 중요한 역할을 합니다.

 

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저요산혈증 = 2차성 (속발성)

이차성 저뇨산혈증은 일차성 저뇨산혈증보다 더 흔하며 일반적으로 기저 질환이나 약물로 인해 발생합니다.

이차성 저뇨산혈증으로 이어질 수 있는 의학적 상태로는 만성 신장 질환, 특정 유형의 암(백혈병, 림프종 등), 윌슨병(구리 대사에 영향을 미치는 유전 질환), 판코니 증후군(구리 재흡수에 영향을 미치는 신장 질환) 등이 있습니다.

 

통풍 및 특정 신장 결석 상태를 관리하는 데 사용되는 알로푸리놀 및 프로베네시드와 같은 약물도 치료 효과로 요산 수치를 낮출 수 있습니다.

 

 

치료 및 관리

• 전반적인 웰빙을 위한 필수 영양소를 섭취할 수 있도록 다양한 식품군을 포괄하는 균형 잡힌 영양가 있는 식단에 중점을 둡니다. 과체중 또는 비만인 경우, 건강한 체중을 달성하고 유지하는 것이 신장 결석을 포함한 특정 건강 문제의 위험을 줄이는 데 유리할 수 있습니다. 적절한 수분 공급은 신장 결석 형성을 예방하는 데 중요합니다. 충분한 물을 마시면 소변을 희석시키는 데 도움이 되어 결석 형성에 기여할 수 있는 물질이 소변에 집중될 가능성이 줄어듭니다.
• 나트륨(소금) 섭취에 주의하세요. 과도한 나트륨 섭취는 특정 개인에게 신장 결석 형성 위험을 증가시킬 수 있습니다. 소금 섭취량을 조절하고 나트륨 함량이 높은 음식을 제한하는 것이 좋습니다.
• 저뇨산혈증 환자의 경우 퓨린을 엄격하게 제한할 필요는 없으나, 퓨린이 풍부한 식품을 적당히 섭취하는 것이 좋습니다. 이러한 식품에는 내장육, 특정 해산물(새우) 및 맥주가 포함될 수 있습니다. 그러나 식이성 퓨린이 요산 수치에 미치는 영향은 일반적으로 통풍에 비해 저뇨산혈증에서 덜 중요합니다.
• 옥살산 칼슘 신장 결석의 병력이 있는 경우, 시금치, 사탕무, 견과류 등 옥살산 염이 풍부한 음식을 제한하는 것이 좋습니다. 그러나 식이 요법 권장 사항은 개인 상황에 따라 다를 수 있습니다.
• 식이요법 지침은 귀하의 특정 요구 사항과 건강 상태에 맞게 조정되어야 하며, 귀하의 고유한 상황에 맞는 식이 계획을 개발하려면 의료 서비스 제공자 또는 등록 영양사와 상담하는 것이 중요하다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.

 

산전검사 : 염색체 이상 PAPP-A 및 NT