반응형 Sanger Sequencing2 골수이형성증후군(MDS), 만성 림프구성 백혈병(CLL) - SF3B1 SF3B1 유전자의 돌연변이는 골수이형성 증후군(MDS) 및 만성 림프구성 백혈병(CLL)과 같은 특정 유형의 암을 포함한 다양한 질병과 관련이 있습니다. 드물게 포도막 흑색종 및 유방암과 같은 다른 암에서도 발견됩니다. 또한 SF3B1(Splicing Factor 3b Subunit 1)은 pre-mRNA에서 비암호화 서열(인트론)을 제거하고 코딩 서열(엑손)을 결합하는 과정인 RNA 스플라이싱에 중요한 역할을 하는 유전자입니다. (성숙한 mRNA를 형성합니다) MDS 및 CLL에서의 SF3B1 돌연변이 MDS에서 SF3B1 돌연변이는 적혈구 전구체에 비정상적인 철 축적을 특징으로 하는 MDS의 유형인 철적아세포 환자에서 주로 발견됩니다. SF3B1 돌연변이는 MDS 환자의 유리한 예후와 관련이 있는 .. 2023. 6. 24. myelodysplastic syndrome (MDS) and chronic lymphocytic leukemia (CLL) - SF3B1 Mutations in the SF3B1 gene have been associated with a variety of diseases, including certain types of cancer, such as myelodysplastic syndrome (MDS) and chronic lymphocytic leukemia (CLL). Rarely, it is also found in other cancers, such as glaucoma melanoma and breast cancer. In addition, SF3B1 (Splicing Factor 3b Subunit 1) is a gene that plays an important role in RNA splicing, a process of .. 2023. 6. 24. 이전 1 다음 반응형