반응형 fish2 IGH-MYC : IGH (Immunoglobulin Heavy Chain) 유전자와 MYC 온코진(MYC oncogene) IGH-MYC IGH(면역글로불린 중쇄) 유전자와 MYC 종양유전자의 융합을 포함하는 유전적 이상입니다. 이러한 융합은 특정 유형의 B세포 림프종, 특히 버킷 림프종 및 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL)의 하위 유형과 일반적으로 관련됩니다. 버킷 림프종 IGH-MYC 융합은 매우 공격적이고 빠르게 성장하는 비호지킨 림프종 형태인 버킷 림프종의 특징적인 유전적 변형입니다. 이는 세포 성장과 분열을 조절하는 전사 인자인 MYC 유전자의 과발현으로 이어집니다. 버킷 림프종에서 이 유전적 결함은 질병의 발달과 진행에 중심적인 역할을 합니다. 미만 거대 B세포 림프종(DLBCL) IGH-MYC 융합은 버킷 림프종과 더 일반적으로 연관되어 있지만 DLBCL 사례의 하위 유형에서도 발견될 수 있습니다. 이러한 .. 2023. 11. 2. SNRPN (Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N) SNRPN(소핵 리보핵산단백질 폴리펩티드 N) 결실 프라더-윌리 증후군(PWS)과 엔젤만 증후군(AS)이라는 두 가지 뚜렷한 증후군 관련된 유전적 이상입니다. PWS와 AS는 염색체 15q11-13의 동일한 영역에서 결실이나 돌연변이로 인해 발생하며 SNRPN은 이 영역 내의 핵심 유전자 중 하나입니다. FISH(Fluorescent in situ hybridization)는 SNRPN 결실을 식별하고 이러한 증후군의 존재를 확인하는 데 사용되는 진단 테스트 중 하나입니다. FISH가 사용되는 방법에 대한 설명과 함께 Prader-Willi 및 Angelman 증후군의 맥락에서 SNRPN 정보입니다. 프라더윌리 증후군(PWS) PWS의 경우 개인은 염색체 15q11-13의 부계 복사본에 결실 또는 이상이.. 2023. 10. 17. 이전 1 다음 반응형
