IGH-MYC : IGH (Immunoglobulin Heavy Chain) 유전자와 MYC 온코진(MYC oncogene)

 

IGH-MYC 

 

IGH(면역글로불린 중쇄) 유전자와 MYC 종양유전자의 융합을 포함하는 유전적 이상입니다. 이러한 융합은 특정 유형의 B세포 림프종, 특히 버킷 림프종 및 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL)의 하위 유형과 일반적으로 관련됩니다.

버킷 림프종

IGH-MYC 융합은 매우 공격적이고 빠르게 성장하는 비호지킨 림프종 형태인 버킷 림프종의 특징적인 유전적 변형입니다. 이는 세포 성장과 분열을 조절하는 전사 인자인 MYC 유전자의 과발현으로 이어집니다. 버킷 림프종에서 이 유전적 결함은 질병의 발달과 진행에 중심적인 역할을 합니다.

미만 거대 B세포 림프종(DLBCL)

IGH-MYC 융합은 버킷 림프종과 더 일반적으로 연관되어 있지만 DLBCL 사례의 하위 유형에서도 발견될 수 있습니다.

이러한 유전적 변형은 종종 공격적인 형태의 DLBCL과 연관되어 있으며 예후가 더 나쁠 수 있습니다.

분자 메커니즘

IGH-MYC 융합은 한 염색체의 IGH 유전자와 다른 염색체의 MYC 유전자를 함께 가져오는 염색체 전좌가 있을 때 발생합니다. 이 융합은 IGH 유전자의 조절 요소가 MYC 유전자의 발현을 유도하여 통제되지 않는 세포 증식을 일으키는 키메라 유전자를 생성합니다.

 

버킷 림프종의 IGH-MYC 융합은 일반적으로 염색체 전위, 가장 일반적으로 t(8;14)(q24;q32)의 결과입니다.

 

이 전좌에는 14번 염색체의 IGH 유전자와 8번 염색체의 MYC 유전자가 포함됩니다.

 

전좌는 IGH 조절 요소의 제어 하에 MYC 유전자를 병치시켜 MYC 종양유전자의 과발현을 초래합니다.

 

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진단 및 검출

FISH는 환자 샘플에서 IGH-MYC 융합을 검출하기 위해 일반적으로 사용되는 방법입니다.  테크니션들은 IGH 및 MYC 유전자에 특정한 FISH 프로브를 사용하여 염색체의 융합을 식별합니다.

 

이 융합체의 검출은 림프종의 진단 및 분류에 도움이 될 수 있으며 치료 결정에 도움이 될 수 있습니다.

예후

IGH-MYC 융합의 존재는 종종 공격적인 형태의 림프종을 나타내며 환자의 예후에 영향을 미칠 수 있습니다.

IGH-MYC 융합은 공격성 림프종과 연관되어 있기 때문에 치료에는 종종 공격적인 화학 요법이 포함됩니다.

(  'R-CODOX-M/IVAC' 또는 'DA-EPOCH-R' )

 

 

어떤 경우에는 줄기세포 이식이 고려될 수 있습니다.

 

진행 중인 연구는 IGH-MYC 융합의 분자 메커니즘을 이해하고 융합의 발암 효과를 방해할 수 있는 표적 치료법을 개발하는 것을 목표로 합니다. 그러한 치료법은 이러한 유전적 이상이 있는 림프종의 치료에 있어 중요한 진전이 될 것입니다.