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진단검사의학과/면역학

종양표지자 유방암 - CA15-3, 27, 29, HER, 에스트로겐 수용체와 프로게스테론 수용체, BRCA1 및 BRCA2, Ki-67

by 병리맨 2023. 6. 3.
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간암 : AFP에 대한 AFP-L3의 백분율(AFP-L3%) 및 HCC 마커

AFP는 가장 흔한 유형의 간암인 간세포 암종(HCC)에 가장 널리 사용되는 종양 표지자입니다. 상승된 AFP 수치는 HCC 사례의 상당 부분에서 관찰됩니다. HCC에서 높은 AFP 수치는 더 진행된 질병, 더 큰

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유방암의 진단 및 모니터링에 일반적으로 사용되는 마커들은 유방암에 걸린 사람들의 혈액에서 검출될 수 있는 단백질입니다. 유방암에 대한 이러한 각각의 지표와 중요성에 대해 자세히 알아보겠습니다:


CA15-3 (암 항원 15-3)

CA15-3은 뮤신 단백질 계열에 속하는 당단백질입니다. 그것은 유방암을 포함한 다양한 종류의 암에서 과도하게 발현됩니다. CA15-3은 유방암 세포에 의해 혈류로 방출되며 혈액 검사를 통해 검출될 수 있습니다. CA15-3의 수준은 유방암 환자, 특히 질병의 진행 또는 전이 단계에서 높아질 수 있습니다.


CA15-3은 주로 알려진 유방암 환자를 위한 모니터링 도구로 사용됩니다. 시간 경과에 따른 CA15-3 수준의 연속 측정은 질병 진행을 추적하고, 치료 반응을 평가하고, 잠재적인 재발을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 모든 유방암 환자가 CA15-3 수준이 상승하는 것은 아니며, 표시자가 유방암에만 국한된 것은 아니라는 점에 유의해야 합니다. 양성 유방 질환이나 특정 비 유방암과 같은 다른 요인들도 CA15-3 수준의 상승을 야기할 수 있습니다.


 

CA27.29 (Cancer Antigen 27.29): CA27.29는 유방암에서도 과발현되는 탄수화물 항원입니다. 그것은 보통 유방 세포의 표면에 존재하는 MUC1 단백질의 조각입니다. 유방암에서, MUC1 단백질은 종종 비정상적으로 발현되어 혈류에서 CA27.29의 수치를 증가시킵니다.

 

MUC1 (Mucin 1)은 유방 조직을 포함한 다양한 조직의 상피 세포 표면에서 일반적으로 발견되는 당단백질입니다. 또한 유방암에 사용되는 종양 마커 중 하나인 CA15-3로도 알려져 있습니다.

MUC1은 상피 표면을 보호하고 윤활하며 세포 신호 전달 및 접착을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 큰 세포 외 영역과 세포막에 고정시키는 막 투과 영역의 두 가지 주요 구성 요소로 구성되어 있습니다. MUC1의 세포외 도메인은 글리코실화되어 있으며, 이는 MUC1에 부착된 많은 설탕 분자를 포함하고 있다는 것을 의미합니다.

상피 세포의 표면에 보호 장벽을 형성함으로써 상피 세포의 무결성과 기능을 유지하는 것을 돕습니다. 그러나 유방암 세포와 같은 암세포에서는 MUC1의 발현과 구조가 변경될 수 있습니다. 이 변화된 MUC1은 세포 접착, 이동, 침입 및 세포 사망에 대한 저항성 증가와 관련이 있으며, 암 진행 및 전이에 기여합니다.

유방암에서 MUC1 단백질은 종종 과발현되고 비정상적인 글리코실화 패턴을 겪을 수 있습니다. 이러한 변화는 단백질의 특정 영역이 부족한 잘린 MUC1 형태의 생성으로 이어져 새로운 항원 부위를 노출시킬 수 있습니다. 이러한 절단된 형태의 MUC1은 유방암의 침습성 및 전이 가능성 증가와 관련이 있는 것으로 여겨집니다.

변경된 MUC1의 존재는 CA15-3 수준의 측정을 포함한 실험실 테스트 및 진단 검사에 사용되는 특정 항체를 사용하여 감지할 수 있습니다. 하지만, 높아진 CA15-3 수치는 유방암에만 국한된 것이 아니며 간 질환이나 다른 유형의 암과 같은 다른 조건에서도 발견될 수 있다는 것을 주목하는 것이 중요합니다.

MUC1과 CA15-3은 관련이 있지만 상호 교환 가능한 용어는 아닙니다. MUC1은 단백질 자체를 지칭하는 반면, CA15-3은 혈액 내 MUC1의 단편을 측정하는 특정 종양 마커입니다. CA15-3은 유방암에서 모니터링 도구로 자주 사용되지만, 그 해석은 다른 임상 정보와 연계하여 유방암 관리 경험이 있는 의료 전문가의 지도 아래 수행되어야 합니다.


CA15. 27.29 레벨은 혈액 검사를 통해 측정할 수 있습니다. CA15-3과 마찬가지로, 시간이 지남에 따라 CA27.29 수준이 증가하면 종양 성장 또는 재발을 나타낼 수 있으며, 수준이 감소하면 치료에 대한 긍정적인 반응을 나타낼 수 있습니다.

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HER2/neu(인간 표피 성장인자 수용체 2):

HER2/neu는 세포 성장과 분열에 역할을 하는 단백질입니다. 일부 유방암에서는 HER2/뉴런 유전자가 증폭되어 HER2/뉴런 단백질이 과발현됩니다. HER2/신경이상 발현은 더 공격적인 형태의 유방암과 관련이 있습니다. 트라스투주맙(허셉틴)과 같은 표적 치료법이 HER2 양성 유방암에 효과적일 수 있기 때문에 HER2/뉴 상태에 대한 테스트는 중요합니다.

 

HER2/신경 유전자와 단백질의 이상은 더 공격적인 형태의 유방암과 관련이 있습니다.

유방암에서 HER2/신경 상태 검사는 치료 결정을 안내하는 데 도움이 되기 때문에 매우 중요합니다. 유방암이 HER2 양성으로 판명되면 트라스투주맙(허셉틴)과 같은 표적 치료법을 효과적으로 사용할 수 있습니다. Trastuzumab은 특히 과발현된 HER2/neu 단백질을 표적으로 하며, 신호 전달 경로를 억제하여 치료 결과를 개선하는 데 도움을 줍니다.

HER2/신경 상태를 결정하는 것은 일반적으로 생검 또는 수술 중에 얻은 유방암 조직 샘플에 대한 실험실 테스트를 통해 수행됩니다. HER2/신경과잉 발현의 존재는 일반적으로 면역조직화학(IHC) 또는 형광 현장 교잡(FISH) 기법을 사용하여 평가됩니다.

HER2/신경 검사는 이제 유방암 진단 및 관리의 표준 부분으로 발전중입니다.

 

 




에스트로겐 수용체와 프로게스테론 수용체: 

에스트로겐 수용체와 프로게스테론 수용체는 유방 조직에서 발견되는 단백질입니다.

 

유방암에서 ER(에스트로겐 수용체) 및 PR(프로게스테론 수용체) 상태에 대한 테스트는 암 세포가 이러한 호르몬에 대한 수용체를 가지고 있는지 여부를 결정하는 것을 포함합니다. 이러한 수용체의 유무는 호르몬 치료에 대한 잠재적인 반응에 대한 중요한 정보를 제공하고 치료 결정을 안내하는 데 도움이 됩니다.

ER과 PR은 보통 유방 세포에 존재하고 세포 성장을 조절하는 역할을 하는 단백질입니다. 일부 유방암에서 암세포는 세포 표면에 ER 및/또는 PR을 발현함으로써 이러한 호르몬에 반응하는 능력을 유지합니다.

ER 및 PR 상태에 대한 테스트는 일반적으로 생검 또는 수술 절차를 통해 얻은 유방암 조직 샘플에서 발견됩니다. 조직 샘플은 암 세포가 ER 및 PR 수용체를 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 면역 조직 화학(IHC) 또는 다른 분자 방법과 같은 특정 실험실 기술을 사용하여 실험실에서 검사됩니다.

검사 결과는 수용체 발현을 보이는 암세포의 비율에 따라 양성 또는 음성으로 보고됩니다. 양성 세포의 백분율과 수용체 염색 강도도 보고될 수 있습니다. 이 정보는 치료 결정에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

ER 양성 및/또는 PR 양성인 유방암은 이러한 수용체를 대상으로 하고 호르몬 신호 전달 경로를 방해하는 호르몬 치료에 반응할 가능성이 높습니다. 호르몬 치료에는 타목시펜, 아로마타아제 억제제 또는 에스트로겐이나 프로게스테론이 암세포에 미치는 영향을 차단하거나 억제하는 다른 약물이 포함될 수 있습니다.

반면에, ER 음성과 PR 음성인 유방암은 이러한 호르몬에 대한 수용체가 없고 호르몬 치료에 반응할 가능성이 적습니다. 이러한 경우 화학 요법 또는 표적 치료와 같은 다른 치료 옵션을 고려할 수 있습니다.

ER 및 PR 상태를 결정하는 것은 유방암 진단의 중요한 부분이며 개인화된 치료 계획을 안내하는 데 도움이 됩니다.

 


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Ki-67

Ki-67은 특히 세포 주기의 활성 단계에서 세포 증식에 관여합니다. 세포핵에서 발현되며 유방암을 포함한 종양세포의 성장분율 또는 증식활성을 평가하기 위한 지표로 일반적으로 사용됩니다.

유방암에서 Ki-67 발현 검사는 생체검사 또는 수술 절차를 통해 얻은 종양 조직 샘플을 검사하는 것을 포함합니다.

Ki-67 검사 결과는 일반적으로 Ki-67 라벨링 지수로 알려진 양성 염색 종양 세포의 비율로 보고됩니다. 이 지수는 세포 주기의 증식 단계에서 또는 활발하게 분열하고 있는 종양 세포의 비율을 나타냅니다.

Ki-67 라벨링 지수는 종양의 공격성 또는 증식률에 대한 정보를 제공합니다. 높은 Ki-67 표지 지수를 가진 유방암은 더 공격적인 경향이 있으며 더 나쁜 예후와 관련이 있습니다. 반대로 Ki-67 표지 지수가 낮은 유방암은 성장 속도가 더 느리고 예후가 더 좋을 수 있습니다.

Ki-67은 주로 유방암의 예후 마커로 사용됩니다. 질병 재발 위험을 예측하고 보다 적극적인 치료 방법의 필요성을 판단하는 데 도움이 됩니다. 특정한 경우에, Ki-67 테스트는 또한 신보조 치료(수술 전에 행해지는 치료)에 대한 반응을 평가하고 치료 효과를 모니터링하는 데 사용될 수 있습니다.

중요한 것은 Ki-67 결과의 해석과 높은 확산률 또는 낮은 확산률을 정의하는 데 사용되는 특정 컷오프 값이 기관 및 병리학자마다 다를 수 있다는 점입니다. 따라서 Ki-67에 대한 평가는 관련 지침을 숙지하고 유방암 관리에 대한 전문 지식을 갖춘 경험이 풍부한 전문가가 수행해야 합니다.

Ki-67은 다른 분자 마커 및 임상 인자와 함께 유방암 환자에 대한 치료 결정 및 최적의 관리 전략을 결정할 때 고려됩니다.

 

ex)

Pathology Report - Ki-67 Labeling Index:

Tumor: Invasive Ductal Carcinoma of the Breast

Ki-67 Labeling Index: 30%


BRCA1 및 BRCA2: 

 

BRCA1(유방암 유전자 1)과 BRCA2(유방암 유전자 2)는 종양 억제 유전자입니다. 세포 성장을 조절하고 암의 발달을 막는 것을 돕는 단백질을 생산하는 책임이 있습니다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유전적 돌연변이는 유방암 및 난소암 발병 위험을 크게 증가시키는 것과 관련이 있습니다. 이 돌연변이들은 가족의 세대를 통해 전해질 수 있습니다.

BRCA1 돌연변이를 가진 여성은 유방암에 걸릴 확률이 최대 70-80%이고 난소암에 걸릴 확률이 40-60%입니다. BRCA2 돌연변이를 가진 여성은 유방암에 걸릴 위험이 약 70%이고 난소암에 걸릴 위험이 10-30%입니다.

유방암과 난소암 외에도, BRCA1과 BRCA2의 돌연변이는 췌장, 전립선, 그리고 남성 유방암과 같은 다른 암의 위험 증가와도 관련이 있습니다.

유전자 검사를 통해 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 이 테스트는 유전자의 특정한 변화나 변화를 감지하기 위해 혈액이나 타액 샘플을 분석하는 것을 포함합니다.

개인과 그 가족 구성원에서 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 식별하는 것은 암 위험 평가, 감시 및 치료 결정에 영향을 미칠 수 있습니다. 개인화된 스크리닝 프로토콜, 예방 조치 및 치료 전략을 안내할 수 있습니다.

BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 개인에 대한 위험 감소 전략에는 더 빈번한 유방 촬영, 유방 MRI 및 난소암 검사를 통한 감시 강화가 포함될 수 있습니다. 예방적 유방 절제술(양쪽 유방 제거) 또는 살핑고 난소 및 나팔관 제거(난소 및 나팔관 제거)와 같은 수술 옵션도 암 위험을 줄이기 위해 고려될 수 있습니다.

 




유방암의 정확한 진단, 단계 및 관리를 위해서는 철저한 임상 평가, 영상 검사(예: 유방조영술, 초음파 또는 MRI), 생검 샘플의 조직병리학적 검사 및 기타 진단 마커를 포함하는 포괄적인 접근법이 필요합니다. 


이것들은 유방암의 맥락에서 사용되는 종양 마커의 몇 가지 예에 불과합니다. 종양 마커의 선택과 사용은 개별 사례와 의료 전문가가 따르는 특정 지침에 따라 달라질 수 있습니다. 종양 마커 결과의 해석은 항상 다른 진단 정보와 함께 유방암 관리 경험이 있는 전문가의 지도가 필요합니다.

 
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