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유전학7

PCR Analysis - IC (Cy5) Negative Signal Multiplex PCR Analysis 다중 PCR 분석 다중 PCR은 단일 반응에서 여러 표적 서열을 동시에 증폭시키는 것을 포함합니다. PCR(중합효소 연쇄 반응) 분석에서는 다양한 형광 염료를 사용하여 DNA 프로브나 프라이머를 라벨링하는 경우가 많으며, 이를 통해 연구자와 user는 특정 DNA 서열의 증폭을 모니터링할 수 있습니다. FAM(플루오레세인)과 JOE(2',7'-디메톡시-4',5'-디클로로-6-카르복시플루오레세인)는 모두 녹색 형광 염료입니다. VIC(4,7,2',4',5'-헥사클로로-2-카르복시플루오레세인)는 노란색 형광 염료입니다. 노란색 스펙트럼의 빛을 방출합니다. HEX(헥사클로로-6-카르복시플루오레세인)는 FAM과 유사한 또 다른 녹색 형광 염료입니다. 이들 염료는 다양한 .. 2023. 11. 30.
SNRPN (Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N) SNRPN(소핵 리보핵산단백질 폴리펩티드 N) 결실 프라더-윌리 증후군(PWS)과 엔젤만 증후군(AS)이라는 두 가지 뚜렷한 증후군 관련된 유전적 이상입니다. PWS와 AS는 염색체 15q11-13의 동일한 영역에서 결실이나 돌연변이로 인해 발생하며 SNRPN은 이 영역 내의 핵심 유전자 중 하나입니다. FISH(Fluorescent in situ hybridization)는 SNRPN 결실을 식별하고 이러한 증후군의 존재를 확인하는 데 사용되는 진단 테스트 중 하나입니다. FISH가 사용되는 방법에 대한 설명과 함께 Prader-Willi 및 Angelman 증후군의 맥락에서 SNRPN 정보입니다. 프라더윌리 증후군(PWS) PWS의 경우 개인은 염색체 15q11-13의 부계 복사본에 결실 또는 이상이.. 2023. 10. 17.
유전질환 MYH9 (Myosin Heavy Chain 9) MYH9(미오신 중쇄 9)는 비근육 미오신 IIA라는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. MYH9 유전자의 돌연변이는 MYH9 관련 장애 또는 MYH9-RD로 알려진 희귀 유전 질환과 관련이 있습니다. 이러한 장애는 존재하는 특정 임상 특징에 따라 때때로 메이-헤글린 이상, 세바스찬 증후군, 페히트너 증후군, 엡스타인 증후군이라고도 합니다. (May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome) 임상 특징 MYH9 관련 장애는 대혈소판감소증(혈소판 수가 적고 비정상적으로 큰 혈소판), 출혈 경향, 다양한 신장 및 청력 장애를 포함한 다양한 증상이 특징입니다. MYH9 관련 장애가 있는 개인은 백혈구에 백혈구 봉입체.. 2023. 10. 14.
멘케스 증후군 : Menkes syndrome - ATPase 1(ATP7A ATP7A라고도 하는 ATPase 1은 P형 ATPase 계열에 속하는 단백질입니다. 이 효소 군은 아데노신 삼인산(ATP)의 가수분해에서 파생된 에너지를 사용하여 세포막을 가로질러 다양한 이온을 능동적으로 수송하는 역할을 합니다. 특히 ATP7A는 세포막을 가로질러 구리 이온을 수송하는 데 관여합니다. ATP7A 단백질은 X 염색체에 위치한 ATP7A 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 앞서 언급한 바와 같이 구리 결핍과 다양한 신경학적 및 신체적 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 멘케스병으로 이어질 수 있습니다. ATP7A(구리 수송)의 기능 ATP7A의 주요 역할은 세포의 세포질에서 구리 의존 효소와 단백질이 있는 다양한 세포 구획으로 구리를 수송하는 것입니다. 구리는 에너지 .. 2023. 7. 26.
Next-Generation Sequencing NGS - 임상병리사 NGS에 대해서 NGS란, Next-Generation Sequencing의 약자로, 다음 세대 시퀀싱 기술을 의미합니다. 이 기술은 DNA 분석 방법 중 하나로, 고속의 염기서열 분석을 가능하게 하여 대규모 염기서열 데이터를 생성할 수 있습니다. 이를 활용하면, 유전체 분석, 변이 검출, 폐기물 관리, 의료진단 등 다양한 분야에서 활용되고 있습니다. 상업적으로 이용 가능한 여러 NGS 플랫폼이 있으며 각각 고유한 시퀀싱 화학 및 워크플로우가 있습니다. 일부 인기 있는 플랫폼에는 Illumina(예: HiSeq, NovaSeq), Ion Torrent(Thermo Fisher Scientific), PacBio(Pacific Biosciences) 및 Oxford Nanopore Technologies가.. 2023. 6. 21.
"CT value" - PCR (Polymerase Chain Reaction) 분자 유전 PCR(Polymerase Chain Reaction)에서 용어 "CT 값"은 Cycle Threshold 값을 나타냅니다. CT 값은 증폭된 DNA에서 방출되는 형광 신호가 미리 정해진 임계값 수준을 넘는 사이클 수를 나타냅니다. PCR 반응 중에 DNA 템플릿은 변성, 어닐링 및 확장 주기를 거칩니다. CT 값은 PCR 산물의 축적에 의해 생성된 형광 신호가 배경 잡음 이상으로 감지 가능한 수준에 도달하는 증폭 주기에 해당합니다. 이것은 종종 샘플에서 표적 DNA의 초기 양을 측정하는 데 사용됩니다. CT 값은 일반적으로 정량적 PCR(qPCR) 또는 실시간 PCR 분석에서 샘플 내 특정 DNA 표적의 상대적 존재비 또는 농도를 결정하는 데 사용됩니다. 표적 DNA의 CT 값을 참조 또는 .. 2023. 6. 19.
백혈병 이해 : AML - ETO PCR, blotting AML1-ETO는 AML의 중요한 기능 재배열인 t(8;21)(q22;q22)로 알려져 있습니다. AML with recurrent genetic abnormalities (AML with t(8;21)(q22;q22)) 이 재배열은 AML1(RUNX1) 및 ETO(CBFA2T1) 유전자의 융합을 통해 생성됩니다. AML1-ETO 정량적 PCR 테스트는 AML1-ETO 유전자의 발현 수준을 측정하여 해당 변이의 존재와 정도를 확인하는 데 사용됩니다. 이 테스트는 혈액 또는 골수 샘플에서 유전자 발현 수준을 측정하는 것으로, 이를 통해 AML1-ETO 를 확인할 수 있습니다. AML1-ETO 정량적 PCR 테스트는 AML1-ETO 발현 수준을 정확하게 측정하기 위해 RT-PCR (Reverse Transc.. 2023. 3. 13.
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