반응형 백혈병5 IGH-MYC : IGH (Immunoglobulin Heavy Chain) 유전자와 MYC 온코진(MYC oncogene) IGH-MYC IGH(면역글로불린 중쇄) 유전자와 MYC 종양유전자의 융합을 포함하는 유전적 이상입니다. 이러한 융합은 특정 유형의 B세포 림프종, 특히 버킷 림프종 및 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL)의 하위 유형과 일반적으로 관련됩니다. 버킷 림프종 IGH-MYC 융합은 매우 공격적이고 빠르게 성장하는 비호지킨 림프종 형태인 버킷 림프종의 특징적인 유전적 변형입니다. 이는 세포 성장과 분열을 조절하는 전사 인자인 MYC 유전자의 과발현으로 이어집니다. 버킷 림프종에서 이 유전적 결함은 질병의 발달과 진행에 중심적인 역할을 합니다. 미만 거대 B세포 림프종(DLBCL) IGH-MYC 융합은 버킷 림프종과 더 일반적으로 연관되어 있지만 DLBCL 사례의 하위 유형에서도 발견될 수 있습니다. 이러한 .. 2023. 11. 2. 골수이형성증후군(MDS), 만성 림프구성 백혈병(CLL) - SF3B1 SF3B1 유전자의 돌연변이는 골수이형성 증후군(MDS) 및 만성 림프구성 백혈병(CLL)과 같은 특정 유형의 암을 포함한 다양한 질병과 관련이 있습니다. 드물게 포도막 흑색종 및 유방암과 같은 다른 암에서도 발견됩니다. 또한 SF3B1(Splicing Factor 3b Subunit 1)은 pre-mRNA에서 비암호화 서열(인트론)을 제거하고 코딩 서열(엑손)을 결합하는 과정인 RNA 스플라이싱에 중요한 역할을 하는 유전자입니다. (성숙한 mRNA를 형성합니다) MDS 및 CLL에서의 SF3B1 돌연변이 MDS에서 SF3B1 돌연변이는 적혈구 전구체에 비정상적인 철 축적을 특징으로 하는 MDS의 유형인 철적아세포 환자에서 주로 발견됩니다. SF3B1 돌연변이는 MDS 환자의 유리한 예후와 관련이 있는 .. 2023. 6. 24. 백혈병 이해 : AML - ETO PCR, blotting AML1-ETO는 AML의 중요한 기능 재배열인 t(8;21)(q22;q22)로 알려져 있습니다. AML with recurrent genetic abnormalities (AML with t(8;21)(q22;q22)) 이 재배열은 AML1(RUNX1) 및 ETO(CBFA2T1) 유전자의 융합을 통해 생성됩니다. AML1-ETO 정량적 PCR 테스트는 AML1-ETO 유전자의 발현 수준을 측정하여 해당 변이의 존재와 정도를 확인하는 데 사용됩니다. 이 테스트는 혈액 또는 골수 샘플에서 유전자 발현 수준을 측정하는 것으로, 이를 통해 AML1-ETO 를 확인할 수 있습니다. AML1-ETO 정량적 PCR 테스트는 AML1-ETO 발현 수준을 정확하게 측정하기 위해 RT-PCR (Reverse Transc.. 2023. 3. 13. "백혈병 이해 : 4가지 주요 유형과 스터디" 각 유형의 백혈병은 기원 세포, 유전적 이상, 임상 양상 및 치료 방법의 차이를 포함하여 임상 병리학에서 뚜렷한 차이가 있습니다. 다음은 각 백혈병 유형 간의 몇 가지 주요 차이점입니다. 혈액검사 : complete blood count (CBC) complete blood count (CBC) 전혈구수(CBC)는 사람의 혈액에 있는 세포에 대한 정보를 제공하는 포괄적인 혈액 검사입니다. 여기에는 백혈구, 적혈구 및 혈소판 수치뿐만 아니라 헤모글로빈 농도 및 헤마 veganbear.tistory.com AML은 골수 및 말초혈액에서 비정상 미성숙 세포의 급속한 증식을 특징으로 하는 골수 전구 세포의 암입니다. 일반적으로 Auer 막대의.. 2023. 3. 13. 백혈구, 적혈구 비정상 구조 (백혈병 등) 다음문제를 봐볼까요 Glucose - 6 - phophate dehydrogenase 결핍증에 유의미한 답은 무엇일까요? 1. Pappenheimer body 2. Auer body 3. Dohle body 4. Howell-Jolly body 5. Heinz body 1번부터 보겠습니다. 1. Pappenheimer body Pappenheimer body는 철이 너무 많이 존재할 때 적혈구 내부에 발견되는 비정상적인 구조물입니다. 이는 철이 적혈구 내부에서 포르필린과 결합하여 형성된 불규칙한 구조의 작은 입자로, 일종의 철 입자 (composed of iron and porphyrin complexes)입니다. Pappenheimer body는 일부 특정한 혈액 질환(예: 사이더오블라스토증)이나 철의.. 2023. 2. 16. 이전 1 다음 반응형
