백혈병5 IGH-MYC : IGH (Immunoglobulin Heavy Chain) 유전자와 MYC 온코진(MYC oncogene) IGH-MYC IGH(면역글로불린 중쇄) 유전자와 MYC 종양유전자의 융합을 포함하는 유전적 이상입니다. 이러한 융합은 특정 유형의 B세포 림프종, 특히 버킷 림프종 및 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL)의 하위 유형과 일반적으로 관련됩니다.버킷 림프종IGH-MYC 융합은 매우 공격적이고 빠르게 성장하는 비호지킨 림프종 형태인 버킷 림프종의 특징적인 유전적 변형입니다. 이는 세포 성장과 분열을 조절하는 전사 인자인 MYC 유전자의 과발현으로 이어집니다. 버킷 림프종에서 이 유전적 결함은 질병의 발달과 진행에 중심적인 역할을 합니다.미만 거대 B세포 림프종(DLBCL) IGH-MYC 융합은 버킷 림프종과 더 일반적으로 연관되어 있지만 DLBCL 사례의 하위 유형에서도 발견될 수 있습니다. 이러한 유전.. 2023. 11. 2. 골수이형성증후군(MDS), 만성 림프구성 백혈병(CLL) - SF3B1 SF3B1 유전자의 돌연변이는 골수이형성 증후군(MDS) 및 만성 림프구성 백혈병(CLL)과 같은 특정 유형의 암을 포함한 다양한 질병과 관련이 있습니다. 드물게 포도막 흑색종 및 유방암과 같은 다른 암에서도 발견됩니다. 또한 SF3B1(Splicing Factor 3b Subunit 1)은 pre-mRNA에서 비암호화 서열(인트론)을 제거하고 코딩 서열(엑손)을 결합하는 과정인 RNA 스플라이싱에 중요한 역할을 하는 유전자입니다. (성숙한 mRNA를 형성합니다)MDS 및 CLL에서의 SF3B1 돌연변이MDS에서 SF3B1 돌연변이는 적혈구 전구체에 비정상적인 철 축적을 특징으로 하는 MDS의 유형인 철적아세포 환자에서 주로 발견됩니다.SF3B1 돌연변이는 MDS 환자의 유리한 예후와 관련이 있는 한편 .. 2023. 6. 24. 백혈병 이해 : AML - ETO PCR, blotting AML1-ETO는 AML의 중요한 기능 재배열인 t(8;21)(q22;q22)로 알려져 있습니다.AML with recurrent genetic abnormalities (AML with t(8;21)(q22;q22)) 이 재배열은 AML1(RUNX1) 및 ETO(CBFA2T1) 유전자의 융합을 통해 생성됩니다. AML1-ETO 정량적 PCR 테스트는 AML1-ETO 유전자의 발현 수준을 측정하여 해당 변이의 존재와 정도를 확인하는 데 사용됩니다. 이 테스트는 혈액 또는 골수 샘플에서 유전자 발현 수준을 측정하는 것으로, 이를 통해 AML1-ETO 를 확인할 수 있습니다. AML1-ETO 정량적 PCR 테스트는 AML1-ETO 발현 수준을 정확하게 측정하기 위해 RT-PCR (Reverse Transcr.. 2023. 3. 13. "백혈병 이해 : 4가지 주요 유형과 스터디" 각 유형의 백혈병은 기원 세포, 유전적 이상, 임상 양상 및 치료 방법의 차이를 포함하여 임상 병리학에서 뚜렷한 차이가 있습니다. 다음은 각 백혈병 유형 간의 몇 가지 주요 차이점입니다. 혈액검사 : complete blood count (CBC)complete blood count (CBC) 전혈구수(CBC)는 사람의 혈액에 있는 세포에 대한 정보를 제공하는 포괄적인 혈액 검사입니다. 여기에는 백혈구, 적혈구 및 혈소판 수치뿐만 아니라 헤모글로빈 농도 및 헤마veganbear.tistory.com AML은 골수 및 말초혈액에서 비정상 미성숙 세포의 급속한 증식을 특징으로 하는 골수 전구 세포의 암입니다. 일반적으로 Auer 막대의 존재 유무 관계도 있으나 골수 검사에서 비정상적인 골수모세포의 식별을.. 2023. 3. 13. 백혈구, 적혈구 비정상 구조 (백혈병 등) 다음문제를 봐볼까요 Glucose - 6 - phophate dehydrogenase 결핍증에 유의미한 답은 무엇일까요?1. Pappenheimer body2. Auer body3. Dohle body4. Howell-Jolly body5. Heinz body 1번부터 보겠습니다. 1. Pappenheimer body Pappenheimer body는 철이 너무 많이 존재할 때 적혈구 내부에 발견되는 비정상적인 구조물입니다. 이는 철이 적혈구 내부에서 포르필린과 결합하여 형성된 불규칙한 구조의 작은 입자로, 일종의 철 입자(composed of iron and porphyrin complexes)입니다. Pappenheimer body는 일부 특정한 혈액 질환(예: 사이더오블라스토증)이나 철의 과다 축적.. 2023. 2. 16. 이전 1 다음 728x90 반응형
