Bombay blood type : ( 봄베이 혈액형 )

일반인들에게는 아주 생소한 봄베이혈액형!

​

저도 1학년일때 아는 봄베이라고는 퍼런 보드카뿐이였습니다;;

봄베이 혈액형의 역사

봄베이 혈액형은 1952년 인도의 봄베이(현재 뭄바이)에서 처음 발견되었습니다. 이를 발견한 사람은 Y. M. Bhende 박사로, 당시 혈액형이 O형으로 분류되었음에도 불구하고 특정 환자가 O형 혈액을 수혈받았을 때 심각한 면역 반응을 보였다는 사실에서 시작되었습니다. 더 깊이 있는 연구를 통해 이 환자가 H 항원을 가지지 않은 '봄베이 혈액형'을 가지고 있음을 밝혀낸 것입니다.

봄베이 혈액형의 유전적 배경

봄베이 혈액형은 희귀한 상염색체 열성 유전형질로, H 항원을 생성하는 FUT1 유전자에 돌연변이가 발생한 결과입니다. FUT1 유전자는 H 항원을 생성하는 데 필요한 푸코실트랜스퍼라제(fucosyltransferase) 효소를 암호화하는데, 이 효소가 결핍되면 H 항원이 생성되지 않으며, 결과적으로 봄베이 혈액형이 됩니다.

FUT2 유전자는 파라봄베이 혈액형과 관련이 있습니다. FUT2 유전자의 돌연변이는 분비형(secretor) 유전자에 영향을 미치며, 이 유전자가 변이되면 혈액형 항원(A, B, H 항원)이 체액 내에 분비되지 않습니다.

 

정상적인 사람들은 H 항원을 만들어 ABO 혈액형의 기초를 형성하지만, 봄베이 혈액형을 가진 사람들은 이 H 항원을 만들 수 없어서 A, B, O 항원을 가질 수 없습니다. 따라서 이들의 혈장은 항-H 항체를 포함하고 있으며, H 항원이 있는 혈액(심지어 O형 혈액)도 거부 반응을 일으킵니다.

 

 

• H 항원을 가진 O형 혈액 거부: O형은 H 항원이 있어 봄베이 혈액형 환자에게 수혈하면 심각한 거부 반응을 일으킬 수 있습니다.
• 응급 상황 시 혈액 공급의 어려움: 봄베이 혈액형을 가진 사람은 인구의 극소수(전 세계적으로 1만 명 중 1명)이며, 동일한 혈액형을 가진 공여자를 찾는 것이 매우 어렵습니다. 응급 상황에서는 즉시 사용할 혈액이 부족할 수 있습니다.

반응형

항-H 항체의 중요성

봄베이 혈액형의 핵심적인 특징 중 하나는 항-H 항체입니다. 항-H 항체는 봄베이 혈액형을 가진 사람들의 혈장에서 발견되며, 이는 H 항원이 존재하는 모든 혈액형에 대해 강력한 면역 반응을 유발합니다. 이는 H 항원을 가진 O형뿐만 아니라 A형, B형, AB형 혈액 모두가 수혈에 적합하지 않음을 의미합니다.

봄베이 혈액형의 수혈

• 자가 수혈: 봄베이 혈액형을 가진 사람들은 어릴적부터 미리 자신의 혈액을 저장해 두는 자가 수혈(autologous transfusion)을 권장받습니다. 계획된 수술이나 치료 전에 자신의 혈액을 미리 저장해 두면, 응급 시 안전한 수혈이 가능합니다.

​

ABO discrepancy solution - 혈액은행 ABO 불일치 사례 1