혈액은행에서 알아야 할 Dosage Effect

혈액은행(Blood Bank) 업무를 수행하는 임상병리사라면 항체 탐지(Antibody Screening), 항체 동정(Antibody Identification), 수혈 적합성 검사(Crossmatching) 과정에서 약한 응집 반응(weak reaction)을 경험할 수 있습니다.

특히 Kidd, Rh, Duffy, MNS 혈액형 시스템에서는 같은 항원이라도 적혈구에서 발현되는 강도가 다르게 나타나는 현상, 즉 Dosage Effect(도사지 이펙트, 용량 효과)가 관찰됩니다. 이는 주로 적혈구 막 단백질(transmembrane protein) 항원에서 발생하며, Kidd(Jkᵃ, Jkᵇ), Duffy(Fyᵃ, Fyᵇ), Rh(C, c, E, e), MNS(M, N, S, s) 혈액형 시스템에서 관찰됩니다.

그러나 Kell과 Lewis 혈액형에서는 이러한 현상이 관찰되지 않습니다.
이유는 각 항원의 발현 기전과 구조적 특성이 다르기 때문입니다.

이번 포스팅에서는 Dosage Effect의 원리, 임상적 중요성, Kell과 Lewis 혈액형에서 dosage effect가 없는 이유를 살펴보겠습니다.

Dosage Effect란

Dosage Effect란, 혈액형 항원의 발현이 유전자 복제(dosage)에 따라 달라지는 현상을 의미합니다.

동형접합(Homozygous)일 때 항원이 강하게 발현되고, 이형접합(Heterozygous)일 때 약하게 발현되는 것을 말합니다. 쉽게 말해, 같은 항원이더라도 유전적으로 2개를 가진 사람(A/A, B/B 등)과 1개만 가진 사람(A/B, B/O 등)의 적혈구에서 항원의 발현량이 다를 수 있다는 뜻입니다.

혈액형 시스템	항원	Dosage Effect
Rh	C, c, E, e	있음
Kidd	Jkᶀ, Jkᶁ	있음
Duffy	Fyᶀ, Fyᶁ	있음
MNS	M, N, S, s	있음
Lutheran	Luᶀ, Luᶁ	있음
Kell	K, k	없음
Lewis	Leᶀ, Leᶁ	없음

 

예시: Kidd 혈액형(Anti-Jkb 항체 탐지 과정)

JkbJkb(동형접합) 적혈구 → 강한 응집 반응 (+++)

JkbJkd(이형접합) 적혈구 → 약한 응집 반응 (+)

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Kell 혈액형(K, k)에서 Dosage Effect가 나타나지 않는 이유

Kell 항원은 적혈구 막 단백질인 Kell glycoprotein에서 발현됩니다. 그러나 Kell 단백질이 정상적으로 발현되려면 XK 단백과 결합해야 하며, 이 과정은 유전자 복제(dosage)에 의해 직접 조절되지 않습니다. 또한, Kell 항체(Anti-K)는 높은 친화력을 가지므로, 항원 밀도의 차이가 있더라도 반응 강도에 큰 영향을 미치지 않습니다. 따라서, Kell 혈액형에서는 동형접합과 이형접합에 따른 항원 발현량 차이가 크지 않아 dosage effect가 나타나지 않습니다.

 

Lewis 혈액형은 다른 혈액형과 달리 적혈구 자체에서 합성되지 않고, 간에서 생성된 후 혈장 내에서 변환되어 적혈구 표면에 흡착되는 방식으로 발현됩니다. 항원의 강도는 적혈구 내 유전자 복제(dosage)에 의해 직접 조절되는 것이 아니라, 간에서의 합성과 체액 내 변환 과정에 의해 결정됩니다. 따라서 Lewis 혈액형은 적혈구에서 직접 발현되지 않으며, 유전자 복제(dosage)의 영향을 받지 않아 dosage effect가 나타나지 않습니다.

 

REFERENCES

1. Daniels G. Human Blood Groups. 3rd ed. Oxford: Wiley-Blackwell;
2. Roback JD, Grossman BJ, Harris T, Hillyer CD, editors. Technical Manual. 20th ed. Bethesda (MD): AABB; 2020.
3. Harmening DM. Modern Blood Banking & Transfusion Practices (7th Edition, 2018)
4. Dean L. Blood Groups and Red Cell Antigens [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2005 [cited 2025 Feb 27]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2261/
5. Cooling L. ABO, H, and Lewis blood groups and structurally related antigens. Transfus Med Hemother. 2011;38(2):80-96. https://doi.org/10.1159/000126591

 

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